Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Gynaecologie en Kindergeneeskunde / verwekker-chromosoom-kenmerken

Groei en ontwikkeling, jeugdgezondheidszorg

42 belangrijke vragen over Groei en ontwikkeling, jeugdgezondheidszorg

Om besmettelijke ziektes te voorkomen krijgen kinderen op jonge leeftijd vaccinaties. Benoem globaal welke vaccinaties ze op welke leeftijd krijgen.

- 3 mnd DKTP-HiB- HepB- Pneu
- 5 mnd DKTP-HiB- HepB - Pneu
- 11 mnd DKTP-HiB - Hep B - Pneu
- 14 mnd BMR man ACWY
- 4 jaar herhaal DKTP
- 9 jr DTP, BMR
- 12-13 jaar HPV
- 14 jaar MenACWY

Bij de hielprik (in de 1e week) wordt er getest op maar liefst 26 ziekten. Benoem er een aantal.

- 18 stofwisselingsziekten; een andere woord hiervoor is metabole ziekten;
- 2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS adrenogenitaal syndroom ) en congenitale hypothyreoïdie (CH congenitale hypothyreoïdie );
- 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ Sikkelcelziekte );
- spinale musculaire atrofie (SMA spinale spieratrofie, vanaf 1 juni 2022);
- taaislijmziekte, cystic fibrosis (CF cystic fibrosis );
- severe combined immunodeficiency (SCID severe combined immune deficiency ).

Wie is er verantwoordelijkg voor het organiseren van JGZ

De Gemeente

Door wie wordt de JGZ uitgevoerd en hoe wordt dit vormgegeven?

Uitvoer door:

JGZ afdelingen en/of
centra voor jeugd en gezin en/of
GGD's of thuiszorgornganisaties

Het is een gestandaardiseerd programma waarbij je meerdere contactmomenten hebt van 0-19jr.
-> groot bereik (95% zuigelingen leeftijd)

JGZ bestaat uit een gestandaardiseerd programma. Wat valt er onder het programma?

Basispakket: monitoren, signalere, beoordelen, adviseren, begeleiden en verwijzen.

Groei (lengte, gewicht, schedel en puberteitstadia)
voeding (BV, hoeveel, hoevaak en wat)
ziekte en gezondheid (prevalentie van (chronische) gezondheidsproblemen) screeningen, fysieke klachten, psychosociale klachten).
ontwikkeling en gedrag: ontwikkeling van spieren, sociaal-emotioneel.
vaccinaties.

Wat zijn de kenmerken voor het begin van de puberteit bij jongens en meisjes?

Meisjes: start borstontwikkeling, +- 10.5jr > hierna duurt het nog 2.5jr voor de menstruatie
Jongens: toename testikelgrootte (testikel >4ml). +- 11.4jr

Wat voor voedingsadvies geef je aan babys mbt flesvoeding.

Liever geen koemelk omdat er veel eiwitten en vetten in waardoor je heel hard kan groeien.
125ml/kg/dag.
7-8x daags aan pasgeborenen (gewickt 3kg -pauze 3u)
5x daags bij 2 maanden. (gewicht 4kg - pauze 4u)

Wat is de denkwijze van een peuter? Waar houd je rekening mee tijdens je anamnese?

peuter (kleuter) leeftijd: magisch denken, vanuit eigen perspectief egocentrisme
Preoperationele fase: niet betrouwbare anamnese

internaliseren van regels
constructiespel
fantasie-of fictiespel
ontwikkeling van het zelf (peuterpuberteit)

Wat zijn de 3 hoofdkenmerken van de puberteit?

Afstand nemen tov de ouders
(sterke) stemmingswisselingen
nemen van risicos/uitproberen

Wat is de verwekker van de 1e ziekte? Wat zijn de symptomen en complicaties?

Verwekker: mazelenvirus
Symptomen: hoge koorts
conjunctivitis
grofvlekkig exantheem
Koplikse vlekjes
Complicaties: middenoorontsteking (5-10%)
hersenweefselontsteking (1/ 1000) > encephalitis
bacteriële longontsteking

Voorkomen: mazelenvaccinatie.

Wat is de verwekker van de 2e ziekte, wat zijn de symptomen, complicaties en behandeling?

Roodvonk
◼ Verwekker: beta-hemolytische streptokok groep A
◼ Symptomen: koorts en keelpijn
frambozentong (na 3 dgn)
rood kippenvel (na 3 dgn)
narcosekapje vrij van exantheem
na 2-3 weken vervellingen (m.n.
handpalmen en voetzolen)
◼ Complicaties:
peritonsillair abces en/of
zeer sterk gezwollen pijnlijke lymfeklieren.
acute post-streptokokken glomerulonefritis/ acuut reuma
Behandeling: penicilline

Wat is de verwekker van de 3e ziekte, wat zijn de symptomen en complicaties?

Rode hond◼ Verwekker: rubella virus, voorkeursleeftijd 5-20jr.
◼ Symptomen:

Pijnlijk opgezette lymfeklieren hoofd-

halsgebied

Na 1 dag roze-rood exantheem, soms zoveel

dat hele huid rood ziet.

conjunctivitis

◼ Risico: zwangeren (m.n. 1e trimester)
Gehoor-, oog- en hartafwijkingen
Intra-uterien overlijden

Voorkomen: rijksvaccinatie programma

Wat is de verwekker van de 5e ziekte? Wat zijn de symptomen en risicos?

◼ Verwekker: parvovirus B19, 2-5jr
◼ Symptomen: niet ziek
slapped cheek, narcosekapje vrij
exantheem, gewrichtsklachten
◼ Risico: zwangeren
◼ Hydrops foetalis t.g.v. foetale bloedarmoede
◼ Intra-uteriene vruchtdood

Wat is de verwekker van de 6e ziekte? Wat zijn de symptomen en de risicos?

◼ Verwekker: herpesvirus type 6
asymptomatisch drager
◼ Symptomen: plotseling hoge koorts
exantheem na verdwijnen koorts
◼ Complicatie: koortsstuipen

Wat is de verwekker van de waterpokken, wat zijn de symptomen, risicos?

◼ Verwekker: varicella zoster virus, 12-18mnd.
◼ Symptomen: verkoudheid
koorts en uitslag
vlekjes, blaasjes en korstjes
ook tussen haren
ook op slijmvliezen
verschillende stadia
◼ Cave: gordelroos
Risico op koortstuipen.

Wat zijn beschermende factoren voor wiegendood?

◼ Rugligging (eerste 2-3 maanden)
◼ Borstvoeding
◼ Gebruik van een fopspeen (zekeren ademweg)
◼ Gebruik van een slaapzak
◼ Bij ouders op de kamer slapen (tot 6 maanden)

Wat zijn risicofactoren voor een wiegendood (wel te beinvloeden), benoem er minimaal 5.

◼ Slapen in buikligging
◼ Onveilig beddegoed
◼ Warmtestuwing
◼ Roken door ouders
◼ Gebruik van drugs door ouders
◼ Bij ouders in bed slapen
◼ Gebruik van sederende medicatie door kind
(hoestdrank!)

Wat zijn niet te beïnvloeden risicofactoren voor wiegendood? Benoem er minimaal 5

◼ Mannelijk geslacht
◼ Pre-dysmaturen
◼ Meerlingen
◼ Jonge moeders
◼ Gevorderde rangorde in het gezin
◼ Postpartum depressie
◼ Infecties
◼ Etnische minderheid
◼ Ongunstige sociale omstandigheden

Ter voorkoming van overgewicht heeft de JGZ een richtlijn. Daarin wordt de BBOFT beschreven. Waar staat deze afkorting voor?

Borstvoeding
Bewegen
Ontbijten
Fastfood/frisdrank
Tussendoortjes/televisie

Wat is de interventie bij JGZ mbt overgewicht?

◼ Interventie:
◼ Motiverende gespreksvoering
◼ Eet-beweegdagboek, extra consulten
◼ Verwijzen (diëtiste, HA / KA, leefstijlprogramma)

Indicatiestelling bij overgewicht geschiedt obv BMI en GGR. Waar staat de afkorting GGR voor?

Gewichtsgerelateerd gezondheidsrisico

Vanaf welk BMI adviseer je een GLI?

BMI > 25 & co-morbiditeit
BMI>30

Wat zijn de meest voorkomende aangeboren aandoeningen in Nederland?

1. CZS
2. Hart en bloedvaten
3. Spijsverteringsstelsel
4. Ademhalingsstel
5. Urogenitaalstelsel

Wat zijn de meest voorkomende chromosomale aandoeningen in Nederland?

Downsyndroom
Overige chromosomale aandoeningen
Dysmorfie
Situs inverus

Chromosomale afwijkingen worden in 2 groepen verdeeld.
Numerieke afwijkingen
structurele chromosoom afwijkingen.
Wat voor soorten zijn er bij ieder groep?

Numerieke afwijkingen :

Monosomie: 45x
Trisomie: 13, 18, 21, XXY, XYY, XXX of mozaikvorm
2. structurele chromosoom afwijkingen.

- translocatie
- deleties
- duplicaties

Wat zijn prenatale afwijkingen bij trisomi 21 (downsyndroom) . Benoem er minstens 3

• Polyhydramnion
• Gastro-intestinale afsluiting (duodenumobstructie): dubble bubble.
• Hartafwijking
•AVSD, tetralogie van Fallot, coarctatio aorta, ASD, VSD
• Hypoplastisch / afwezig neusbot
• Regurgitatie tricuspidalisklep

Wat zijn kenmerken bij trisomie 21 (downsydnroom). Benoem hierbij het gelaat, extremiteiten, en andere afwijkingen

• Gelaat: vlak profiel
kleine neus
lage neusbrug
smalle, korte oogspleten
mongoloïde oogstand (upslant)
epicanthus
kleine mond, relatief grote tong
kleine oren
korte, brede nek

• Congenitale hartafwijking 40%

m.n. AVSD, tetralogie van Fallot,
mitralisklepprolaps ouderen 50%

• Ogen: cataract 75%
refractiestoornissen 50-70%
strabismus 35%

• Gehoorsproblemen 50-70%

• Hypothyreoidie 15%

• Extremiteiten doorlopende handlijn 50%
clinodactylie 60%
sandal gap (voet) 90%

Wat zijn kenmerken van trisomi 13 en hoe wordt deze syndroom ook wel genoemd?

Patau syndroom.

Kenmerken
1:10.000-15.000 levendgeborenen

• Ernstige retartadie door aanlegstoornis hersenen.
• Hersenafwijkingen
•Holoprosencefalie, microcefalie
• Afwijkend gelaat
•Schisis, hypotelorisme, microphtalmie
• Hartafwijking (ASD, VSD, PDA)
• Groeivertraging
• Polydactylie
• Nierafwijking (polycysteuze nieren)
• Omphalocele
± 85% IUVD
• Prognose:
50% † < 1 maand
75% † < 6 maanden
90% † < 1 jaar
99% † < 3 jaar

Hoe wordt trisomi 18 ook wel genoemd en wat zijn de afwijkingen

Edwards syndroom

1:7000-10000 levendgeboren

• Ernstige PMR
• Hersenafwijkingen: plexus choroidus cyste, afwijkend cerebellum
• Extremiteiten: overlappende vingers, Rocker-bottom-feet
• Hartafwijking
• Groeivertraging
• Omphalocele
• Oesophahusatresie
• Hernia diafragmatica
• Neuraal buisdefecten
• Nierafwijking
• Afwijkend gelaat: oa. micrognathie, kleine mond, laagstaande oren met
afwijkende vorm

Waardoor ontstaat een triploidie? Wat zijn de kenmerken hiervan?

• 0.1-1: 10000 zwangerschappen

• > 99% miskraam / IUVD

• (ernstige) groeivertraging
• Verdikte / grote placenta
• Verdikte nekplooi
• Oligohydramnion
• Structurele afwijkingen aan CZS, hart, longen, skelet, genitalia
kunnen tevens voorkomen

Wat voor chromosoom afwijking heb je bij het Turner syndroom, Wat zijn de kenmerken hiervan?

Bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de twee X-chromosomen in de cel of is deze niet werkzaam.

Postnataal
• Kleine lengte
• Vlakke, brede borstkas
• Webbing van de nek
• Aortastenose
• Hoog palatum
• Scoliose
• Nierafwijkingen
• Lymfoedeem handen/voeten
• Gonadale dysgenesie, infertiliteit
Prenataal
• Hygroma colli
• Ascites / hydrops foetalis
• Hartafwijking
•Aortastenose, hypoplastisch
linkerhart
• Nierafwijkingen
• Groeiretardatie

• Vaak miskraam / IUVD

Wat zijn de verschijnselen bij een Triple X, 47 XXY/ XYY.

Triple X: meestal geen klachten (bij toeval ontdekt). Normale puberteit, normaal vruchtbaar. Soms tragere ontwikkeling en gedragsproblemen.

Klinefelter (47, XXY): Variabele verschijnselen, ook mozaik mogelijk.
•Lange lengte
•Onvoldoende testeosteronproductie
• Onvruchtbaarheid
• Gynaecomastie
• Weinig lichaamsbeharing
• Minder spiermassa
•Leer- en gedragsproblemen
•IQ binnen range

Onder de structurele chromosoomafwijkingen vallen:
Deletie
duplicatie
inversie
insertie
translocatie
Wat zijn de verschillen?

Deletie: stukje chromosoom ontbreekt
duplicatie: Duplicatie betekent dat een chromosoom zichzelf of een stukje van zichzelf heeft gedupliceerd, zodat er te veel chromosomenmateriaal aanwezig is.
inversie: Inversie betekent dat een stukje chromosoom zich 180 ° rond zijn as omgedraaid heeft, waardoor de volgorde van de genen in de chromosoom is veranderd.
insertie: Insertie betekent dat er ergens een stukje chromosoom op een ongewone positie is toegevoegd, of aan hetzelfde of aan een ander chromosoom
translocatie: Bij translocatie zit een stukje van het ene chromosoom op een ander chromosoom

Wat is een schizis? Waaruit bestaat de behandeling

Cheilo-gnato-palato-schizis
• Sluitingsdefect van lip, kaak en gehemelte
• Kan ook defect van alleen lip of gehemelte zijn
• Antenataal al op echo te zien
• Voedingsproblemen ( Habermanspeen)
• Logopediste in consult
• Behandeling door schizisteam

Wat is een choane atresie? En wat zijn de klachten en hoe diagnosticeer en behandel je het?

• Overgang van neusholte naar keel gesloten
• Door bot of vlies
• 2/3 is unilateraal, 1/3 bilateraal
• Geen ademhaling door de neus:
– Cyanose, roze bij huilen
– Problemen bij drinken
• Diagnose door opvoeren neussonde
• Behandeling met Mayotube
• Plaatsing drains door KNO-arts

Wat voor klachten heeft iemand met een oesofagus atresie? Hoe diagnosticeer je dit?

Klachten :

geen maagvulling
postnataal bellen blazen
verslikken
Maagsonde is niet op te voeren

Diagnose: opgekrulde sonde in de slokdarm, soms erg hoog. Vaak wel lucht in de maag/darmen doordat er vaak een fistel naar de trache bestaat.

Wat is een hernia diafragmatica? Wat zijn de kenmerken? Wat moet je vooral niet doen bij iemand met een hernia diafragmatica.

Incomplete sluiting van het middenrif rond 10e week. 90% links en 10% rechts.

Symptomen: respiratoire insufficientie en platte buikt, hartonen verplaatsen.

Absoluut geen kapbeademing vanwege kans op midline shift.

Wat is een duodenum atresie? Wat zijn de symptomen? Wie heeft hier meer kans op?

- Dubble bubble (dus lucht in maag en duodenum, 2 bellen).
- Antenataal polydramnion
- Vaker bij trisomie 21

Wat voor symptomen heeft iemand met M. Hirsprung, wat is de oorzaak? En waaruit bestaat de therapie?

Symptomen: spugen, bolle buik, vertraagde meconiumproductie, obstipatie

Oorzaak: geen ganglioncellen in de darmwand, meestal in rectum

Therpaie: rectaal spoelen, colostomie gevolgd door resectie van aangedaan deel.

Hoe kan je als zwangeren een spina bifida voorkomen?

Foliumzuur inname eerste 10 weken vd zwangerschap

Wanneer is iemand een:
Neonaat
Immatuur
Prematuur
A terme
serotien
Dysmatuur
Macrosoom

Neonaat  leeftijd <28 dagen
•Immatuur  AD tot 24 weken
•Prematuur  AD tot 37 weken
•A terme  AD 37 – 42 weken
•Serotien  AD > 42 weken
•Dysmatuur  laag geboortegewicht (< P2.3)
•Macrosoom  hoog geboorte gewicht (> P90)

Waarom kunnen babys last krijgen van hyperbilirubinemie, waarom moet er snel actie ondernomen woren?

Bij prematuren is de lever onrijp.
Bij een aandoening van de darmen of slechte voeding van moeder > stapeling van bilirubine.
Snel actie: slaat neer in de basale kernen van de hersenen. Hierdoor slechte motorische ontwikkeling. Vaak ook doof.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Gynaecologie en Kindergeneeskunde

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding