Geslachtsontwikkeling problemen - Genetische fout
3 belangrijke vragen over Geslachtsontwikkeling problemen - Genetische fout
Syndroom van MRKH
- = ?
- Pathofysiologie
- Symptomen
= syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- Aangeboren afwezigheid van baarmoeder en inwendige deel vd vagina
Pathofysiologie
Fout tijdens de zwangerschap met de vorming van de buizen van Müller
- Buizen van Müller groeien uit tot baarmoeder, eileiders en het inwendige bovenste deel vd vagina
Symptomen
Aanwezigheid eierstokken
- Wel thelarche = borstontwikkeling
- Wel pubarche = groei pubishaar
Afwezigheid baarmoeder
- Niet menarche = menstruatie (primaire amennoroe)
Diagnostiek
- Echo: geen uterus en deel vd vagina zichtbaar
Syndroom van Turner
- = ?
- Oorzaak
= chromosomale afwijking bij meisjes door een (deels) ontbrekende X-chromosoom
Achtergrond chromosomen
- Elke cel heeft 46 stuks, waarvan 23 van elke ouder
Oorzaak = 45 X0
- Geslachtschromosomen: 1x X (ipv 2x X)
- Totaal: 45 (ipv 46)
Pathofysiologie
Verkeerde celdeling
Syndroom van Turner
- Diagnostiek (lichamelijk, genetisch)
= chromosomale afwijking bij meisjes door een (deels) ontbrekende X-chromosoom
Diagnostiek
Lichamelijk onderzoek
- Uiterlijke kenmerken: kleine lengte, webbed nek, gezwollen handen, voeten
Genetisch onderzoek
- Karyotypering: zie missend X chromosoom
EZ: Karyotypering = in kaart brengen van chromosomen om grote afwijkingen een aantal te zien
EZ: Webbed nek = brede, korte nek door vliesachtige huidplooi die van nek tot schouders loopt
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
