Het X-chromosoom
14 belangrijke vragen over Het X-chromosoom
Hoe vaak komt spierziekte Duchene voor? Welke klinische vormen?
- BMD (Becker): minder functioneel eiwit (dystrofine)
- DMD: frameshift --> afwezigheid dystrofine
Welke ernstige complicaties Duchenne?
Wat is de overerving van Duchenne?
- X-linked recessief
- Draagster
- de novo
- kiemcelmozaicimse
- Aantal eitjes zijn aangedaan
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Een vrouw heeft 2X-chromosomen en een man 1; zou dit niet tot nog grotere verschillen tussenn man en vrouw moeten leiden?
Welke stadium vindt X-inactivatie plaats?
Hoe kan de klachten van turner verklaard worden, terwijl bij gezonde mensen ook maar 1 X-chromosoom aan staat?
- Turner heeft maar 1 X-chromo
Turner kan daarom verklaard worden doordat er niet 2 pseudoautosomale regio's aan staan
Wat is karakteristiek aan inactivatie van X-chromosomen?
Invloed van X-inactivatie op ernst van hemofilie?
Hoe is het beleid bij zwangere draagsters hemofilie A of B?
Beleid zwangere draagsters hemofilie A en B?
Wat is er aan de hand bij incontinentie pigment?
NEMO
Wat gebeurt er bij IP? Wat is herhalingsrisico?
- alle cellen met de actieve mutaties gaan in apoptose
- Herhaling nog steeds 50%
Wanneer is IP niet lethaal voor mannen?
- Klinerfelter syndroom
- milde mutatie
- somatisch mozaïcisme
Wat krijgen vrouwen bij mutatie fragiele-X-syndroom/FXTAS?
- Bij een premutaties kan 20% van de gevallen een vervroegde overgang plaats vinden (POI)
- bij een volle mutatie een mildere vorm
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)