Het X-chromosoom

14 belangrijke vragen over Het X-chromosoom

Hoe vaak komt spierziekte Duchene voor? Welke klinische vormen?

Zie dia




  • BMD (Becker): minder functioneel eiwit (dystrofine)
  • DMD: frameshift --> afwezigheid dystrofine

Welke ernstige complicaties Duchenne?

Longinfecties door niet goed kunnen ophoesten door spierverlies

Wat is de overerving van Duchenne?

  • X-linked recessief


  1. Draagster
  2. de novo
    • kiemcelmozaicimse
      • Aantal eitjes zijn aangedaan

  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Een vrouw heeft 2X-chromosomen en een man 1; zou dit niet tot nog grotere verschillen tussenn man en vrouw moeten leiden?

Nee; er is lyonisatie

Welke stadium vindt X-inactivatie plaats?

Pre-blastocyct stadium

Hoe kan de klachten van turner verklaard worden, terwijl bij gezonde mensen ook maar 1 X-chromosoom aan staat?

--> de man en vrouw hebben bij beide geslachtschromosomen de pseudoautsoomale regio's aan

  • Turner heeft maar 1 X-chromo



Turner kan daarom verklaard worden doordat er niet 2 pseudoautosomale regio's aan staan

Wat is karakteristiek aan inactivatie van X-chromosomen?

- het kan scheef verlopen: dan heb je meer cellen met een bepaalde X dan cellen met de andere X

Invloed van X-inactivatie op ernst van hemofilie?

Per familie is het constant de mate van inactivatie van X-chromsomen

Hoe is het beleid bij zwangere draagsters hemofilie A of B?

Zie dia

Beleid zwangere draagsters hemofilie A en B?

DNA-onderzoek of jongen hemofilie heeft --> bepalen of je wel of geen sectio nodig hebt (a-traumtische behandeling)

Wat is er aan de hand bij incontinentie pigment?

Zie dia

NEMO

Wat gebeurt er bij IP? Wat is herhalingsrisico?

  • alle cellen met de actieve mutaties gaan in apoptose
  • Herhaling nog steeds 50%

Wanneer is IP niet lethaal voor mannen?

  1. Klinerfelter syndroom
  2. milde mutatie
  3. somatisch mozaïcisme

Wat krijgen vrouwen bij mutatie fragiele-X-syndroom/FXTAS?

  • Bij een premutaties kan 20% van de gevallen een vervroegde overgang plaats vinden (POI)
  • bij een volle mutatie een mildere vorm

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo