Startpagina / Samenvattingen / GZC I / i-cell-disease-lysosomale

I-cell disease

5 belangrijke vragen over I-cell disease

Welk gen is gemuteerd bij I-cell disease?

GNTAB-gen

Welke eiwit is aangedaan bij I-cell disease? En wat is gewoonlijk de functie van dit enzym?

uridine-diphosphate-N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase
De functie van het enzym is de fosforylering van mannose. Zonder een mannose-6-fosfaatgroep worden lysosomale enzymen niet herkend door het golgi-systeem. Er vindt exocytose van lysosomale enzymen plaats

Wat gebeurd er in de lysosomen bij I-cell disease?

Er vindt opstapeling van schadelijke stoffen plaats in de lysosomen. Dit komt doordat lysosomale enzymen het lysosoom niet bereiken. De zo genoemde I-cell ontstaat

Geef de symptomen van I-cell disease

Uitpuilende ogen
Dikke tong
Misvormd skelet
Uitgezette organen
Kleine lengte
Slijmophoping -> vergrootte kans op infecties

Behandelingsmogelijkheden I-cell disease

Fysiotherapie, om de mobiliteit en gewrichtsfunctie zo lang mogelijk op peil te houden.
Logopedie voor de verbetering van spraak.
Beenmergtransplantatie, om neurologische achteruitgang te vertragen of te corrigeren.
Intraveneuze behandeling met Pamidroninezuur (bifosfonaten), wat het afbreken van botweefsel kan verminderen. Daarnaast kan het pijn aan botten verlichten en de mobiliteit vergroten.
Behandeling met antibiotica, omdat veel kinderen last krijgen van longontstekingen.
Chirurgische ingrepen (bijvoorbeeld de hartkleppen, maar ook verwijdering van excessief tandvlees)