I-cell disease
5 belangrijke vragen over I-cell disease
Welk gen is gemuteerd bij I-cell disease?
Welke eiwit is aangedaan bij I-cell disease? En wat is gewoonlijk de functie van dit enzym?
De functie van het enzym is de fosforylering van mannose. Zonder een mannose-6-fosfaatgroep worden lysosomale enzymen niet herkend door het golgi-systeem. Er vindt exocytose van lysosomale enzymen plaats
Wat gebeurd er in de lysosomen bij I-cell disease?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Geef de symptomen van I-cell disease
Dikke tong
Misvormd skelet
Uitgezette organen
Kleine lengte
Slijmophoping -> vergrootte kans op infecties
Behandelingsmogelijkheden I-cell disease
- Fysiotherapie, om de mobiliteit en gewrichtsfunctie zo lang mogelijk op peil te houden.
- Logopedie voor de verbetering van spraak.
- Beenmergtransplantatie, om neurologische achteruitgang te vertragen of te corrigeren.
- Intraveneuze behandeling met Pamidroninezuur (bifosfonaten), wat het afbreken van botweefsel kan verminderen. Daarnaast kan het pijn aan botten verlichten en de mobiliteit vergroten.
- Behandeling met antibiotica, omdat veel kinderen last krijgen van longontstekingen.
- Chirurgische ingrepen (bijvoorbeeld de hartkleppen, maar ook verwijdering van excessief tandvlees)
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)