Bèta thalassemie
6 belangrijke vragen over Bèta thalassemie
Welk gen is gemuteerd bij β-thalassemie?
Welk eiwit is aangedaan bij β-thalassemie?
Wat is het gevolg wat ontstaat bij bèta-thalassemie?
- Normale bloedcel heeft twee alfa en twee bèta ketens. (a2b2) = Hba
- Bij bèta thalassemie is er een mutatie bij het b-globuline gen, waardoor er minder bèta ketens zullen zijn in het hemoglobine -> alfa ketens zullen aggregeren.
- Abnormale voorlopercellen in het beenmerg
- Icterus
- Grotere opname van ijzer: Het lichaam wilt namelijk heel graag rode bloedcellen vormen -> onbruikbaar ijzer zal zich ophopen. Ijzer radicalen
- Erytropoëse: Ineffectieve productie van rode bloedcellen
- hypoxie: lage zuurstofspanning in het bloed
- anemie: de defect rode bloedcellen worden namelijk vernietigd.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke twee groepen β-thalassemie zijn er?
- β0- mutaties; hierbij worden geen β-globuline ketens meer gevormd
- β+ -mutaties: Hierbij worden minder β-globuline ketens gesynthetiseerd dan normaal
Door welke mutaties ontstaan de twee groepen β-thalassemie?
- Splicing mutatie= vaak β+ -thalassemie; abnormale splice site intron.
- Promotor region mutatie= Minder transcriptie van β-globuline
- Chain terminator mutatie= βo- thalassemie. Door een nonsense mutatie ontstaat er een stopcodon in één van de exonen
Geef de klinische verschijnselen van bèta thalassemie
- Skeletale deformiteiten; het beenmerg die produceert veel cellen -> hyperplasie
- Secundaire hemochromatosis= ijzerstapeling
- anemie
- extravasculaire hemolysis=
- verhoogde EPO
- Splenomelanchie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)