Familiaire hypercholesterolemie
5 belangrijke vragen over Familiaire hypercholesterolemie
Wat is er aan de hand bij FH?
Door welke mutatie wordt FH veroorzaakt?
Geef de verschillende klasse mutaties die kunnen optreden bij FH
Klasse 2= Vouwing van de LDL-receptor gaat fout, dus de receptor komt niet in het Golgi terecht (meest voorkomend)
Klasse 3= Verstoring tussen eiwit en LDL binding
Klasse 4= LDL bindt aan de receptor, maar geen endocytose vindt plaats doordat het niet aan clatherine vesicles kan binden. Verstoring internalisatie LDL-receptor
Klasse 5= LDL laat niet los van de receptor in het endosoom
De LDL receptoren liggen vooral op de celmembranen van levercellen waar ze helpen met het afbreken van LDL en de cholesterolsynthese in toom houden door een feedback cycle.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Geef de drie mogelijke mutaties die FH veroorzaken
- Mutatie in het LDLR gen.
- Heterozygoten hebben 50% normaal werkende receptoren
- Homozygoten hebben geen normaal werkende receptoren meer
- Mutatie in het gen wat codeert voor ApoB
- ApoB is een ligand. Het LDL kan door deze mutatie niet meer goed binden aan de receptor
- Mutatie in het PCSK9 gen
- PCSK9 reguleert de afbraak van LDL-receptoren
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden van FH?
- Gebruik van Statines, deze remmen competitief cholesterolaanmaak omdat ze een HMG CoA reductase remmer zijn. Als dit enzym wordt geremd zal de lever zelf geen cholesterol aanmaken (synthetiseren), met als gevolg een toename van LDL - receptoren
- PCSK-9 remmers: deze binden aan het PCSK-9 enzym om hem te remmen. PCSK-9 zorgt normaal voor inhibitie van de recycling van LDL-receptoren. De remmer zorgt dus dat LDL receptoren wel gerecycled worden.
- Bloed dialyse
- Ezetimib behandeling, verlaagt cholesterolgehalte in bloed.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)