Ziekte van pompe

6 belangrijke vragen over Ziekte van pompe

Welk gen is gemuteerd bij de ziekte van pompe?
Let uit wat voor een soort mutatie optreedt

Het GAA-gen; frameshift mutatie

Welk enzym is er een tekort van bij de ziekte van pompe? Want is de functie van dit enzym?

α- glucosidase, het enzym zorgt voor de afbraak van glycogeen -> glucose.

Wat ervaren mensen met de ziekte van Pompe?

Deze mensen hebben opstapeling van glycogeen in de lysosomen. Dit zorgt ervoor dat hun spieren minder energie genereren.
Het glycogeen zal zich ophopen in lever, en spiercellen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn de symptomen van de ziekte van pompe?

- Extreme zwakheid van spieren
- Moeite met ademhalen, horen en eten
- Ptosis

Autofagie zorgt ervoor dat een deel van de α-glucosidase toch naar de lysosomen gaat. Leg het begrip autofagie uit

Autofagie= waarbij eigen celcomponenten door middel van lysosomale machines worden afgebroken en naar de lysosomen worden gevoerd, de hergebruikvaten van de cel

Behandelingen ziekte van pompe

  • Enzymvervangingstherapie
    • enzymen met dezelfde werking worden via de bloedbaan toegedient
  • Beademingsapperatuur / fysio

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo