Ziekte van pompe
6 belangrijke vragen over Ziekte van pompe
Welk gen is gemuteerd bij de ziekte van pompe?
Let uit wat voor een soort mutatie optreedt
Welk enzym is er een tekort van bij de ziekte van pompe? Want is de functie van dit enzym?
Wat ervaren mensen met de ziekte van Pompe?
Het glycogeen zal zich ophopen in lever, en spiercellen.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn de symptomen van de ziekte van pompe?
- Moeite met ademhalen, horen en eten
- Ptosis
Autofagie zorgt ervoor dat een deel van de α-glucosidase toch naar de lysosomen gaat. Leg het begrip autofagie uit
Behandelingen ziekte van pompe
- Enzymvervangingstherapie
- enzymen met dezelfde werking worden via de bloedbaan toegedient
- Beademingsapperatuur / fysio
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden