Genetisch bepaalde syndromen en psychodiagnostiek - Enige syndromen en hun eigenschappen

7 belangrijke vragen over Genetisch bepaalde syndromen en psychodiagnostiek - Enige syndromen en hun eigenschappen

Wat is het Cornelia-de-Langesyndroom?

Lichamelijke kenmerken: klein schedel, lage haargrens, forse wenkbrauwen in elkaar overlopend, dunne lippen, mondhoeken naar beneden, klein postuur, korte ledematen, vingers en tenen. Sterke beharing.

Psychische kenmerken: diep/ernstig/matig verstandelijk beperkt, zelden zwakbegaafd. De communicatie is zwak. Grove motoriek stijfjes en onhandig. ASS komt vaak voor. Eetproblemen. Schreeuw- en gilbuien, pijn doen/verwonden. Stiptheid, patroonmatigheid, hyperactiviteit, abrupte stemmingswisselingen.

Wat is het fragiele-X-syndroom?

De volgende kenmerken gelden voor jongens/mannen, bij vrouwen zijn de symptomen lichter. 
Lichamelijke kenmerken: groot schedel, forse kin, grote oren, slap-soepele gewrichten. 

Psychische kenmerken: matige/licht verstandelijke beperking, soms hoog. Een zekere deceleratie waardoor later ernstig/matige verstandelijke beperking mogelijk is. Zwak korte termijn geheugen. Expressieve en receptieve taal sterk evenals concrete zelfredzaamheid, maar zwak op communicatie en sociale vaardigheden. ASS komt voor, maar soms alleen autistiforme verschijnselen: vermijden oogcontact, zich terugtrekken, sociale angst, over/ondergevoeligheid zintuiglijke prikkels. Behoefte aan voorspelbaarheid. Verder: aandachtsproblemen, overactiviteit, kwetsbaar, snel angstig, verlaagd doorzettingsvermogen door verhoogde afleidbaarheid.

Wat is Tubereuze sclerose (of syndroom van Bourneville-Pringle of tubereuze sclerosis complex)?

Lichamelijke kenmerken: huidafwijkingen, epilepsie. Maar in aanleg is het uiterlijk normaal.

 

Psychische kenmerken: 20% is gemiddeld begaafd, de rest zwakbegaafd en voor verstandelijk beperkt (meestal niet diep). Vaak een ASS.

  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is het Velocardiofaciaal syndroom (22q11-deletiesyndroom of Shprintzensyndroom)?

Lichamelijke kenmerken: afwijking aan gelaat (lang gezicht, vlakke uitdrukking, kleine mond, dunne bovenlip, kleine oren, grote neus), gespleten verhemelte, nasale spraak. Kleine handen.

 

Psychische kenmerken: de helft is verstandelijk beperkt (licht en matig). een kwart functioneert op zwakbegaafd niveau. Lager performaal IQ dan verbaal IQ, maar dat hoeft niet. Contact- en communicatieproblemen (PDD), aandachtsproblemen, ongeremd, impulsief gedrag, emotionele instabiliteit, gegeneraliseerde angst. Hoog totaalprobleemgedrag op CBCL. In puberteit kan psychose ontstaan.

Wat is het Williamssyndroom (William-Beurensyndroom of elfin-facesyndroom)?

Lichamelijke kenmerken: vanaf volwassenheid typische gelaatskenmerken als breed voorhoofd, bolle wangen, opvallende oorlelletjes, grote afstand tussen neus en bovenlip, kleine wipneus. Grof/fijn motorische onhandigheid, iets kleiner dan gemiddeld.

Psychische kenmerken: licht/matig verstandelijk beperkt (soms ernstig verstandelijk beperkt/zwakbegaafd). Moeite met motorische coordinatie en controle, ruimtelijke waarneming en planning. Goede woordenschat, auditief korte termijngeheugen, levendige en invoelende verteltrant, onthouden gezichten, goede TOM vaardigheden. Maar te vriendelijk en kritiekloos, ook tegen wildvreemden, aanklampen. Storend gedrag: aandachtsproblemen, impulsiviteit, aandacht op eisen, obsessies, angsten, hyperacusis (overgevoelig voor zachte geluiden) odynacusis (overgevoeligheid/lage drempel harde geluiden). Psychose als depressie. Soms ook ASS.

Wat is het 5p-syndroom (of Cri-du-chatsyndroom: baby maakt miauwgeluid)?

Lichamelijke kenmerken: klein schedel, laag ingeplante, misvormde oren, nasale stem. Achtergebleven lengtegroei, grote motorische achterstand (slappig).

Psychische kenmerken: ernstig verstandelijk beperkt (soms matig/licht verstandelijk beperkt). Verbale IQ neiging tot dalen, evenals het sociale redzaamheidsniveau. Wel ontwikkeling, maar die verloopt traag. Betere receptieve taal dan expressief en de spraak. Wel gebaren. Sociaal en communicatief ingesteld, wel veel aandacht opeisen. Storend gedrag komt vaak voor: concentratieproblemen, overactiviteit, driftbuien, ongehoorzaamheid, agressief gedrag, braken, zichzelf verwonden. Overgevoeligheid voor geluiden. Heel soms ASS.

Wat is het geslachtschromosoomgebonden syndroom 47-xxy en 47-xyy (respectievelijk klinefeltersyndroom en super-malesyndroom)?

Lichamelijke kenmerken: lange benen waardoor ongewone lichaamslengte. Meeste mensen worden niet gediagnosticeerd. 

Psychische kenmerken: zwakbegaafd en licht verstandelijk beperkt (soms ook bovengemiddelde begaafdheid). Spraak/taalproblemen, moeite met begrijpend lezen en schrijven, rekenproblemen. Motorische onhandigheid. VIQ meestal lager dan PIQ. Vaak overschat door lichaamsgrootte, wat leidt tot driftbuien, weinig zelfvertrouwen en frustratie. 
Klinefelter: stilletjes, teruggetrokken, weinig assertief, sociaal niet weerbaar: internaliserende problematiek
Super-malesyndroom: externaliserend: agressie, onrust, diefstalletjes, etc. 

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo