Translocatie t(9;22) bij Patiënten met chronische myeolide leukemie

8 belangrijke vragen over Translocatie t(9;22) bij Patiënten met chronische myeolide leukemie

Oorzaken verhoging aantal witte bloedcellen - natuurlijk/pathogeen?

Zie dia

Wat voor onderzoek is er nodig voor een verdere bevestiging van de diagnose CML?

Zie dia

Wat houdt het Philadelphia chromosoom in

  • Translocatie,
  • Dit blijkt bij alle CML-pt te zijn


  • Welke chromosoom??? Bestuderen
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat doet het fusie-eiwit BCRL-ABL


  • fosfoyleert target-eiwitten
    • het eiwit kan ATP binden --> wordt actief --> gaat substraten fosforyleren
  • --> Het zorgt ervoor dat de cel als een gek gaat delen
  • veel neutrofielen

Hoe grijpt medicatie in op het CML-eiwit/fusie-eiwit BCRL-ABL?

  • Imatinib; tyrosine kinase inhibitor
  • --> bindt op plek waarop ATP bindt
  • --> BCR-ABL wordt inactief


mutatie:
  • DNA dat codeert voor de pocket waarin ATP bindt kan weer muteren --> imatinib werkt minder goed
    • = imatibnib resistentie - Abl1 gedeelte
  • --> gebruik
    • dasatinib
    • nilotinib
    • bosutinib
    • ponatinib

Wat is er aan de hand bij acute leukemie? Welke mutaties/cytogenetische afwijkingen kunnen hierin een rol spelen?

Ophoping van onrijpe, niet-functionele cellen (meestal blasten), die de normale bloedcelvorming ernstig onderdrukken




  • Wordt vaak veroorzaakt door mutaties DNA
    • bij meer dan de helft van de gevallen zijn deze genetische veranderingen met een microscoop waarneembaar >50%
  • Cytogenetische afwijkingen; vaak chromosomale translocaties
  • Bij AML spelen verschillende mutaties een rol bij ontstaan ziekte, in tegenstelling tot CML
  • op basis van karyotypering kunnen er uitspraken gedaan worden over prognose:
    • AML door monosomie 7 - reageert slecht op behandeling
    • AML door inversie 16 - reageert goed
    • AML door translocatie 15;17 - reageert goed

Hoe gaat de inschatting prognose op basis van chromosomafwijkingen?

  • Gunstig;
    • veel voorkomende inversies/translocatie
    • --> ontstaan bekende fusie-gen --> fusie-eiwit
  • Standaard
  • Ongunstig
    • monosomie 7


Dit bepaald de behandeling

Waarom gaan de aantal bloedplaatjes bij CML omhoog

  • een van de meeste vroege cel transformeert
  • --> Dit kan dus ook trombo's vormen
  • --> trombo's ook omhoog

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo