Cytogenetische afwijkingen/ chromosomale afwijking leukemie
11 belangrijke vragen over Cytogenetische afwijkingen/ chromosomale afwijking leukemie
Waarom is Cytogenetische onderzoek belangrijk bij leukemie?
- Relevant voor diagnose
- t(9;22) (q34;q11) --> CML
- Belangrijk voor prognose
- zie dia
- Gerelateerd aan respons tot chemotherapie
- Identificatie van betrokken genen --> inzicht in leukomogenese en hematopoiese --> restuleerd in mogelijke behandelopties
Welke Cytogenetische afwijkingen bij AML zijn er?
- 49% geen Cytogenetische afwijkingen
- er kan dan wel afwijkingen op moleculair niveau
- globaal weten
- TP53 - hele slechte prognose
Welke technieken kan je gebruiken bij detectie en identificatie van chromosomale afwijkingen?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Hoe zorg je ervoor dat je de chromosomen kan zien?
- Kweekmedium + groeifactoren
- Cellen gaan naar de M-fase
- Colcemid (mitose blok)
- zorgt ervoor dat spoeldraden niet gevormd/afgebroken kan worden --> blijft bij mitose
- Hypotone oplossing (KCl) --> de cellen (hebben geen kernmembraan meer) gaan zwellen --> celmembraan wordt fragiel
- Je laat het op een glaasje vallen --> chromosomen komen vrij
Wat is een terminale deletie? Wat is een interstitiele deleties?
Welke Cytogenetische uitkomsten zorgen voor een hele slechte prognose AML?
- Complex karyotype
- meerdere afwijkingen
- Monosomaal karyotype
- verlies van 2 autosomen (geen X/Y)
- Of een monosomie en 1 structurele afwijking
Hoe werkt fusie probes bij FISH?
- 2 soorten probes --> wordt gekeken of deze probes fuseren
- zie dia
vals positief:
- wanneer de probes toevallig op elkaar liggen --> lijkt alsof er een translocatie is
Hoe werken break-apart probes?
Wat is het probleem bij karyotypering bij multiple myeloom?
- Bij deze ziekte komen afwijkende cellen niet in deling -- laag percentage afwijkende cellen in beenmergaspirant
- klassiek karyotypering: normaal
- Bij FISH'en sommigen afwijkend
- --> daarom zuivering plasmacellen --> hoger concentratie plasmacellen
Hoe gaat de zuivering van plasmacellen?
Wat kan je zien mbv FISH en wat mbv array?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)