Cytogenetische afwijkingen/ chromosomale afwijking leukemie

11 belangrijke vragen over Cytogenetische afwijkingen/ chromosomale afwijking leukemie

Waarom is Cytogenetische onderzoek belangrijk bij leukemie?

  • Relevant voor diagnose
    • t(9;22) (q34;q11) --> CML
  • Belangrijk voor prognose
    • zie dia
  • Gerelateerd aan respons tot chemotherapie
  • Identificatie van betrokken genen --> inzicht in leukomogenese en hematopoiese --> restuleerd in mogelijke behandelopties

Welke Cytogenetische afwijkingen bij AML zijn er?

  • 49% geen Cytogenetische afwijkingen
    • er kan dan wel afwijkingen op moleculair niveau
  • globaal weten
  • TP53 - hele slechte prognose

Welke technieken kan je gebruiken bij detectie en identificatie van chromosomale afwijkingen?

Zie dia
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe zorg je ervoor dat je de chromosomen kan zien?

  • Kweekmedium + groeifactoren
  • Cellen gaan naar  de M-fase
  • Colcemid (mitose blok)
    • zorgt ervoor dat spoeldraden niet gevormd/afgebroken kan worden --> blijft bij mitose
  • Hypotone oplossing (KCl) --> de cellen (hebben geen kernmembraan meer) gaan zwellen --> celmembraan wordt fragiel
  • Je laat het op een glaasje vallen --> chromosomen komen vrij

Wat is een terminale deletie? Wat is een interstitiele deleties?

Zie dia

Welke Cytogenetische uitkomsten zorgen voor een hele slechte prognose AML?

  • Complex karyotype
    • meerdere afwijkingen
  • Monosomaal karyotype
    • verlies van 2 autosomen (geen X/Y)
    • Of een monosomie en 1 structurele afwijking

Hoe werkt fusie probes bij FISH?

Wordt gebruikt bij translocaties

  • 2 soorten probes --> wordt gekeken of deze probes fuseren
  • zie dia



vals positief:


  • wanneer de probes toevallig op elkaar liggen --> lijkt alsof er een translocatie is

Hoe werken break-apart probes?

Wanneer er sprake is van een translocatie --> splitsing --> je ziet rood en groen

Wat is het probleem bij karyotypering bij multiple myeloom?

  • Bij deze ziekte komen afwijkende cellen niet in deling -- laag percentage afwijkende cellen in beenmergaspirant
  • klassiek karyotypering: normaal
  • Bij FISH'en sommigen afwijkend



  • --> daarom zuivering plasmacellen --> hoger concentratie plasmacellen

Hoe gaat de zuivering van plasmacellen?

--> hogere concentratie --> afwijkende karyotypering beter detecteerbaar

Wat kan je zien mbv FISH en wat mbv array?

Zie diA

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo