A, B, C - Neurale buisdefecten

18 belangrijke vragen over A, B, C - Neurale buisdefecten

Hoe verloopt de neuro-ontwikkeling chronologisch?

  • De neuro-ontwikkeling begint met dorsale inductie, vaak een embryonale leeftijd van drie tot vier weken; dus vijf tot zes weken zwangerschapsduur.
  • Dan volgt de ventrale inductie, vanaf een embryonale leeftijd van vijf tot tien weken.
  • Dan volgt de migratie en histogenese, vanaf twaalf tot vierentwintig weken zwangerschapsduur.
  • Tot slot is er de myelinisatie

Wat houdt de dorsale inductie in?

Hierbij wordt de neurale buis gevormd en gesloten, vanuit cervicaal naar boven en naar beneden.

Wat houdt de migratie en histogenese in?

De neuronen migreren richting de buitenkant, naar de cortex toe. Hierdoor ontstaat een corticale organisatie. Als dit niet goed gaat, zal de organisatie van gyri en sulci niet goed worden aangelegd.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is Chiari malformatie

  • Bij een Chiari malformatie is de vorm en positie van de kleine hersenen veranderd.
  • Het onderste deel ligt niet mooi in de schedel, maar reikt tot in het wervelkanaal.
  • Dit is het eerste teken van spina bifida.
  • Daar kan dan gericht verder onderzoek naar gedaan worden.
  • Op een echo kan er een zogenaamd banana sign of lemon sign gezien worden.

Wat zijn risicofactoren voor het krijgen van neurale buisdefecten?

  • Stoornis in het homocysteïne methylering pathway: een mutatie in het MTHFR, een reductase. Normaal zorgt dit voor een remethylering van homocysteïne en daarmee productie van foliumzuur wat erg belangrijk is voor de neuro-ontwikkeling van de foetus;
  • Eerder een kind krijgen met spina bifida;
  • Gebruik van anticonsulsiva (vooral valproïnezuur en carbamazepine);
  • Maternale diabetes mellitus en/of obesitas

Op welke 3 manieren kan je een Prenatale screening op neuraalbuisdefecten doen?

  1. Maternaal serum AFP.
  2. Vruchtwaterpunctie op AFP.
  3. 20-wekenecho (structureel echoscopisch onderzoek (SEO))

Wat wordt er gedaan bij de prenatale screening: Vruchtwaterpunctie op AFP?

  • Bij een vruchtwaterpunctie wordt er ook gekeken naar de aanwezigheid van AFP.
  • Hiermee wordt 75 tot 80% van de neurale buis defecten gedetecteerd.
  • Een vruchtwaterpunctie is echter invasief.
  • Ook met een vruchtwaterpunctie zullen bedekte defecten niet voor een verhoogd AFP zorgen, dus niet kunnen worden opgespoord.

Waar let je bij de echo op bij hoofd en rug?

  • Schedel vorm en inhoud: zijn er twee hersenenhelften en ventrikels aanwezig?
  • Cerebellum: een vermis met links en rechts de cerebellaire hemisferen, met daarachter de cisterna magna met liquor
  • Wervelkolom (van sagittaal gezien)
    • Werveltjes lopen mooi parallel aan elkaar
    • Conus medullaris hoort op L2 te eindigen, hieronder bevindt zich de cauda equina.

Welke afwijkingen zie je op een echo bij een kindje met spina bifida?

  • De schedel vorm is niet mooi ovaal, maar toont een lemon sign (indeuking aan de voorkant), dit verdwijnt weer naar 24 weken.
  • Het cerebellum toont een banana sign en de cisterna magna is niet meer zichtbaar. Dit heeft ermee te maken dat het cerebellum naar beneden wordt getrokken in het achterhoofdsgat. Dat geeft obstructie en daardoor circulatie stoornissen van liquor. Het liquor hoopt zich op in de ventrikels en voor hier veroorzaakt hydrocephalie
  • Wervelkolom: myelomeningocele.

Met welke doelen doe je een geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) bij verdenking op een neurale buisdefect?

  • Op zoek naar geassocieerde afwijkingen (een spina bifida kan ook passen bij een syndroom of chromosoomafwijking) en dat is van belang voor de prognose van het kind.
  • Vaststellen van de hoogte van de laesie, ook weer van belang voor de prognose.
    • Maar: de anatomie is niet helemaal bepalend voor de functie. De functionele laesie kan één of twee levels hoger of lager liggen dan een anatomische laesie.
  • Deze kinderen hebben vaker klompvoetjes, maar het wel of niet aanwezig zijn hiervan zegt verder prognostisch niets over de ernst van de spina bifida.

Wat zijn voordelen voor het sluiten van de spina bifida tijdens de zwangerschap?

  • Minder drains nodig.
  • Verbetering van de Chiari malformatie.
  • Verbetering van mentale en motorische ontwikkeling op de leeftijd van 30 maanden (maar dit blijft altijd lastig te objectiveren, omdat een kind niet met zichzelf vergeleken kan worden)

Wat is een nadeel van het sluiten van de spina bifida tijden de zwangerschap?

Het nadeel hiervan is een groter risico op premature partus.

Wanneer komt iemand in aanmerking voor het sluiten van de spina bifida tijdens de zwangerschap?

  • Een Chiari malformatie die daadwerkelijk aanwezig is.
  • Defect tussen Th1 en S1.
    • Lager: weinig voordeel.
    • Hoger: grote kans dat het kindje alsnog overlijdt, dus weinig zinvol.

Wanneer komt iemand NIET in aanmerking voor het sluiten van de spina bifida tijdens de zwangerschap?

  • Eerdere vroeggeboorte, vanwege de kans op vroeggeboorte bij de ingreep.
  • Niet geïsoleerde spina bifida (dus bij een chromosoomafwijking)

Hoe gaat de procedure van het sluiten van de spina bifida tijdens de zwangerschap?

  • De baarmoeder wordt geopend.
  • De vliezen worden aan de baarmoederwand geniet en het defect wordt gesloten.
  • Na de operatie wordt in plaats van het amnionvocht fysiologisch zout achtergelaten.

Wat is het risico bij de procedure van het sluiten van de spina bifida tijdens de zwangerschap?

  • Er kan hierbij wel een infectie ontstaan.
  • Bespreekt met de ouders dat, mocht dit misgaan, de vrouw niet binnen twee jaar opnieuw zwanger mag worden: het litteken geeft een grote kans op een uterusruptuur.
  • Bovendien mag ze nooit meer vaginaal bevallen, ook weer vanwege het risico op een uterusruptuur.

Wat is een preventie voor het krijgen van een kindje met spina bifida?

  • Foliumzuursupplementen, van 4 weken preconceptioneel tot 8 weken postconceptioneel, is een belangrijke preventie maatregel.
  • Dit verlaagt prevalentie van neurale buis defecten met meer dan 50% .
  • Er wordt gebruik gemaakt van een dosis van 0,5 milligram per dag bij de doorsnee bevolking en bij een neuraal buis defect in de familie (één of meerdere tweedegraads familieleden), diabetes mellitus type 1 en gebruik van anti-epileptica.

Welke risicogroepen krijgen een hogere dosering van 5 milligram foliumzuur per dag?

  • Eerder kind met neurale buisdefect.
  • Aangetoonde foliumzuur deficiëntie.
  • Foliumzuurafhankelijke aandoening zoals hyperhomocysteïnemie.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo