Myelodysplastisch syndroom (MDS)
9 belangrijke vragen over Myelodysplastisch syndroom (MDS)
Wat is kenmerkend aan cytogenetica bij MDS?
- Er wordt mbv karyogram gekeken naar;
- monosomie
- translocaties
- deleties
- monosomie 5 en 7 order gevonden
Wat veroorzaakt genetische afwijkingen in hematopoietische stamcellen?
- Pech - foutjes van DNA-herstelmechanismen
- Expositie aan carcinogenen
- behandeling chemo/ radiotherapie van mammacaricnoom
- Benzeen, pesticiden
- Erfelijke factoren
Wat zijn de gentische afwijkingen van MDS?
- 40% normaal karytype
- complex karyotype --> goed nieuws
- wanneer je stukje van chromosoom 5 mist zonder andere afwijkingen --> relatief gunstig
- bepaalde cytogenetische afwijkingen zijn voldoende voor diagnose MDS, ook in afwezigheid van dysplasie
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke 2 groepen mutaties veroorzaken MDS?
- mutaties in epigenetische regulerende genen
- veelgenen zijn gemethyleerd in cellen van MDS-patienten
- Methylnatie zorgt ervoor dat de transcriptiefactor niet kan binden met het CpG-eiland en de tumorsuppressorgen (bijvoorbeeld p53) inactief --> tumorvorming
- mutaties in splicing regulatoren
- zorgen voor grote veranderingen in de celvorming
Wat voor verschil in methylatie bij gezonde mensen en pt met MDS?
- Bij MDS zijn veel genen gemethyleerd (hypermethylatie)
Wat gebeurt er bij endogene effecten en exogene effect dat leidt tot DNA-schade?
-->
- P21 omhoog --> cyclines geremd --> celcycline stop
- Apoptose
- DNA-repair
Waarom delen de mutationele klonen zo hard?
- zorgen voor signalen, communicatie
- --> juiste differentiatie, proliferatie etc
wanneer dit anders is --> hard groeien
dit zorgt ervoor dat bepaald mutationele klones heel gard groeien
Histologische kenmerken MDS?
- micromegakaryocyt
- geen multiforce kernen (normaal), bij MDS celkernen loskomen of zelfs verdwijnen.
- Granulaire structuren kunnen verdwijnen (hypogranulair)
- toename van blasten in beenmerg (>5%)
Waar wordt naar gekeken voor prognose MDS?
- Cytogenetica
- Beenmerg blasten %
- Er wordt hier wel gekeken naar hoeveelheid blasten etc; bij AML niet.
- Hb
- Bloedplaatjes
- ANC (neutrofielen)
- MDS kan overgaan in AML.
- Hoog risico: Na 1 jaar heeft al 50% leukemie
- laag risico: na 1 jaar 5% leukemie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden