Myelodysplastisch syndroom (MDS)

9 belangrijke vragen over Myelodysplastisch syndroom (MDS)

Wat is kenmerkend aan cytogenetica bij MDS?

  • Er wordt mbv karyogram gekeken naar;
    • monosomie
    • translocaties
    • deleties


  • monosomie 5 en 7 order gevonden

Wat veroorzaakt genetische afwijkingen in hematopoietische stamcellen?

  • Pech - foutjes van DNA-herstelmechanismen
  • Expositie aan carcinogenen
    • behandeling chemo/ radiotherapie van mammacaricnoom
    • Benzeen, pesticiden
  • Erfelijke factoren

Wat zijn de gentische afwijkingen van MDS?

  • 40% normaal karytype
  • complex karyotype --> goed nieuws
  • wanneer je stukje van chromosoom 5 mist zonder andere afwijkingen --> relatief gunstig



  • bepaalde cytogenetische afwijkingen zijn voldoende voor diagnose MDS, ook in afwezigheid van dysplasie
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke 2 groepen mutaties veroorzaken MDS?

  • mutaties in epigenetische regulerende genen
    • veelgenen zijn gemethyleerd in cellen van MDS-patienten
      • Methylnatie zorgt ervoor dat de transcriptiefactor niet kan binden met het CpG-eiland en de tumorsuppressorgen (bijvoorbeeld p53) inactief --> tumorvorming
  • mutaties in splicing regulatoren
    • zorgen voor grote veranderingen in de celvorming

Wat voor verschil in methylatie bij gezonde mensen en pt met MDS?

  • Bij MDS zijn veel genen gemethyleerd (hypermethylatie)

Wat gebeurt er bij endogene effecten en exogene effect dat leidt tot DNA-schade?

P53

-->
  • P21 omhoog --> cyclines geremd --> celcycline stop
  • Apoptose
  • DNA-repair

Waarom delen de mutationele klonen zo hard?

Ze zitten in bepaalde stroma, geven structuur aan beenmerg
  • zorgen voor signalen, communicatie
    • --> juiste differentiatie, proliferatie etc


wanneer dit anders is --> hard groeien
dit zorgt ervoor dat bepaald mutationele klones  heel gard groeien

Histologische kenmerken MDS?

Niet specifiek behandeld in college

  • micromegakaryocyt
  • geen multiforce kernen (normaal), bij MDS celkernen loskomen of zelfs verdwijnen.
  • Granulaire structuren kunnen verdwijnen (hypogranulair)
  • toename van blasten in beenmerg (>5%)

Waar wordt naar gekeken voor prognose MDS?

mbv IPSS-R; international prognostic scoring system - revised --> verkregen score bepalend voor prognose

  • Cytogenetica
  • Beenmerg blasten %
    • Er wordt hier wel gekeken naar hoeveelheid blasten etc; bij AML niet.
  • Hb
  • Bloedplaatjes
  • ANC (neutrofielen)



  • MDS kan overgaan in AML.
    • Hoog risico: Na 1 jaar heeft al 50%  leukemie
    • laag risico: na 1 jaar 5% leukemie

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo