Startpagina / Samenvattingen / Hemtlgie / o2-hbs-hba

Anemie - Verhoogde afbraak

Q: Anemie door hemolyse = ? Soorten

Hemolytische anemie = door verhoogde afbraak Door bouwfoutjes worden rode bloedcellen snel afgebroken Erfelijk Hemoglobineketens fout Thalassemie Sikkelcelziekte Enzymen fouten G6PD-deficiëntie Pyruvaatkinase (PK)-deficiëntie Erytrocytenmembraan Hereditaire sferocytose en andere beelden

Q: Sikkelcelziekte Diagnostiek (bloedonderzoek, electroforese) Behandeling

Diagnostiek • Bloedonderzoek: ↑ reticulocyten Anemie: ↓ Hb, ↓ Ht, MCV = vaak ↓, ferritine = normaal • Hb electroforese = meet verhouding welke soort Hb aanwezig is Normaal = HbA 95%, HbA2 3%, HbF 1% Sikkelcel trait/drager = ↓HbA, ↑HbS Sikkelcel ziekte = ↑↑HbS (géén HbA) Behandeling Hydroxyurea (onderdrukt HbS aanmaak in beenmerg > lichaam gaat over op alternatief: meer HbF aanmaak > kan niet sikkelen want heeft geen β-keten) EZ: HbF > geen β-globine keten > dus geen last van mutatie in gen voor β-globine keten > daarom baby's tot 6 maanden beschermt tegen sikkelcelziekte↑HB EZ: Trait = HbA 55%, HbS 43% , HbA2 2% EZ: Ziek = HbS 90% , HbF 8%, HbA2 2%

3 belangrijke vragen over Anemie - Verhoogde afbraak

Anemie door hemolyse
= ?
Soorten

Hemolytische anemie = door verhoogde afbraak

Door bouwfoutjes worden rode bloedcellen snel afgebroken

Erfelijk
Hemoglobineketens fout

Thalassemie
Sikkelcelziekte

Enzymen fouten

G6PD-deficiëntie
Pyruvaatkinase (PK)-deficiëntie

Erytrocytenmembraan

Hereditaire sferocytose en andere beelden

Hemoglobine
= ?
Opbouw
Aantal O2 dat kan binden

= eiwit waaruit RBC is opgebouwd waaraan O2 of CO2 kan binden

Opbouw = 4 globines + 4 heemgroepen
Bestaat uit 4 eiwitketens

2 alfa-globine keten
2 bèta-globine ketens

Elke eiwitketen heeft een heemgroep (3)

IJzer (1) waaraan zuurstof (4) of CO2 kan binden

Aantal O2 dat kan binden = 4

4 eiwitketens met ieder een ijzer
Dus 4 bindingsplaatsen voor O2 of CO2

Sikkelcelziekte
Diagnostiek (bloedonderzoek, electroforese)
Behandeling

Diagnostiek
• Bloedonderzoek: ↑ reticulocyten

Anemie: ↓ Hb, ↓ Ht, MCV = vaak ↓, ferritine = normaal

• Hb electroforese = meet verhouding welke soort Hb aanwezig is
Normaal = HbA 95%, HbA2 3%, HbF 1%

Sikkelcel trait/drager = ↓HbA, ↑HbS
Sikkelcel ziekte = ↑↑HbS (géén HbA)

Behandeling

Hydroxyurea (onderdrukt HbS aanmaak in beenmerg > lichaam gaat over op alternatief: meer HbF aanmaak > kan niet sikkelen want heeft geen β-keten)

EZ: HbF > geen β-globine keten > dus geen last van mutatie in gen voor β-globine keten > daarom baby's tot 6 maanden beschermt tegen sikkelcelziekte↑HB

EZ: Trait = HbA 55%, HbS 43%, HbA2 2%
EZ: Ziek = HbS 90%, HbF 8%, HbA2 2%

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Hemtlgie

Bekijk samenvatting