Genetische testen en gentherapie - Gentherapie

8 belangrijke vragen over Genetische testen en gentherapie - Gentherapie

Wat zijn de mogelijke strategiën van celtherapie?


Gene replacement therapy: vervang gen
  • Via vector ‘gezonde’ gen in cel brengen
  • Nuttig voor loss-of-function mutaties
  • Lage expressie kan al zinvol effect hebben


Gene blocking therapy
  • ‘Zieke’ gen onderdrukken / blokkeren
  • Nuttig voor gain-of-function mutaties

Wat is somatische celgentherapie?


Somatische celgentherapie, waar het onderzoek naar gentherapie bij mensen zich op heeft gericht, bestaat uit de verandering van genen in menselijke lichaamscellen om een ​​specifieke aandoening te behandelen. De cellen van de patiënt worden geëxtraheerd en buiten het lichaam gemanipuleerd (ex vivo-therapie), of in sommige gevallen worden de cellen behandeld terwijl ze zich in het lichaam bevinden (in vivo-therapie).
Sommige soorten somatische cellen zijn vatbaarder voor gentherapie dan andere. Goede kandidaten moeten gemakkelijk bereikbaar zijn en een lange levensduur in het lichaam hebben.

Wat is het verschil tussen ex vivo en in vivo gentherapie?

Het zijn beide somatische gentherapiën, bij in vivo echter wordt er rechtstreeks in de cellen gewerkt bv. Aerosols bij mucoviscidose of via vectoren. Bij ex vivo wordt het weefsel uit het lichaam gehaald, aangepast en de gecorrigeerde cellen worden dan terug toegediend aan de patiënt.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat wordt er gebruikt om genetisch materiaal in de cellen te brengen?

Er zijn veel technieken om genen in cellen te introduceren, maar virussen, die van nature slimme strategieën hebben ontwikkeld om hun genetisch materiaal in cellen in te brengen, zijn de meest gebruikte vectoren voor gentherapie.

Wat is X-gebonden SCID?

X-gebonden SCID is het resultaat van mutaties in het gen, SCIDX1, dat codeert voor subeenheden van de γ-keten die wordt aangetroffen in zes verschillende cytokinereceptoren (die van interleukinen 2, 4, 7, 9, 15 en 21; zie Hoofdstuk 9). Bij gebrek aan deze receptoren kunnen T-cellen en natural killer-cellen niet de signalen ontvangen die ze nodig hebben voor normale rijping. Het tekort aan T-cellen veroorzaakt op zijn beurt een tekort aan normale B-cellen, wat resulteert in SCID.

Wanneer kan je gene replacement therapy niet gebruiken? Wat is hier een alternatief voor?

Genvervangingstechnieken zijn niet effectief bij het corrigeren van functiewinst of dominante negatieve mutaties (bijv. de ziekte van Huntington, het Marfan-syndroom). Om deze omstandigheden te corrigeren, moet het defecte genproduct op de een of andere manier worden geblokkeerd of uitgeschakeld. Hoewel ze nog niet zo goed ontwikkeld zijn als de methoden voor genvervangingstherapie, vertonen een aantal genblokkerende methoden een aanzienlijke therapeutische belofte.

Wat is het verschil tussen transgene en gekloonde dieren?


Transgeen organisme:
- organisme dat een vreemd gen van een ander organisme in zijn genen draagt
- stukje van het genoom wordt aangepast
- embryonische stamcellen
- vroegen werden koeien gebruikt om insuline aan te maken, tegenwoordig met bacteriën
- Niet volledig identiek => je gaat een gen aanpassen om een ander eiwit aan te maken

Gekloond organisme:
- genoom van beide organismen is volledig identiek = genetische kopie (geen kopie van de omgeving)
- een diploïde nucleus van een volwassen organisme wordt ingebracht in een eicel waarvan de haploïde nucleus wordt verwijderd (somatic cell nuclear transfer)

Waarom wordt germline gentherapie (nog) niet toegepast bij humane patiënten?


- Ethisch: ook nakomelingen aangepast
- Genetisch gemodificeerde embryo’s sterven vaak
- Eenvoudiger om gezonde embryo’s te selecteren en terug te plaatsen
- Ongewenste effecten

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo