Klinische cytogenetica - Afwijkingen in het chromosomenaantal
5 belangrijke vragen over Klinische cytogenetica - Afwijkingen in het chromosomenaantal
Wat zijn de termen voor afwijkingen in het chromosomenaantal?
– euploïd: wanneer de cellen een veelvoud van 23 chromosomen hebben
– haploïd: wanneer de cellen exact 23 chromosomen hebben
– diploïd: wanneer de cellen 46 chromosomen hebben
– polyploïd: wanneer de cellen triploïd, tetraploïd … zijn
– aneuploïd: wanneer de cellen geen veelvoud van 23 chromosomen hebben (bevatten trisomies en monosomies)
Waarom zijn monosomiën lethaal, maar sommige trisomiën niet?
Bij dispermie (eicel wordt bevrucht door 2 zaadcellen) sterft de eicel bijna onmiddelijk af.
Waarom is het belangrijk om het karyotype te bepalen bij Downsyndroom?
Het recurrentierisico van Robertsoniaanse translocatie is hoger dan die van een non-disjunctie.
Als de moeder drager is van de translocatie, dan heeft de nakomeling 10-15% kans op Downsyndroom.
Als de vader drager is van de translocatie, dan heeft de nakomeling 1-5% kans op Downsyndroom.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Hoe gebeurt de geslachtsbepaling bij de mens?
Wat is pseudo-autosomale overerving?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)