Klinische cytogenetica - Afwijkingen in het chromosomenaantal

5 belangrijke vragen over Klinische cytogenetica - Afwijkingen in het chromosomenaantal

Wat zijn de termen voor afwijkingen in het chromosomenaantal?


– euploïd: wanneer de cellen een veelvoud van 23 chromosomen hebben
– haploïd: wanneer de cellen exact 23 chromosomen hebben
– diploïd: wanneer de cellen 46 chromosomen hebben
– polyploïd: wanneer de cellen triploïd, tetraploïd … zijn
– aneuploïd: wanneer de cellen geen veelvoud van 23 chromosomen hebben (bevatten trisomies en monosomies)

Waarom zijn monosomiën lethaal, maar sommige trisomiën niet?

Het lichaam kan overtollig genetisch materiaal gemakkelijker verdragen dan een tekort aan genetisch materiaal.

Bij dispermie (eicel wordt bevrucht door 2 zaadcellen) sterft de eicel bijna onmiddelijk af.

Waarom is het belangrijk om het karyotype te bepalen bij Downsyndroom?

Als het karyotype gekend is, dan kan de kans dat een nakomeling het syndroom krijgt, bepaald worden.
Het recurrentierisico van Robertsoniaanse translocatie is hoger dan die van een non-disjunctie.
Als de moeder drager is van de translocatie, dan heeft de nakomeling 10-15% kans op Downsyndroom.
Als de vader drager is van de translocatie, dan heeft de nakomeling 1-5% kans op Downsyndroom.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe gebeurt de geslachtsbepaling bij de mens?

Dichtbij de pseudoautosomale regio ligt het SRY-gen. Dit gen, dat tot expressie komt in de embryonale ontwikkeling, codeert voor een transcriptiefactor die interageert met andere genen om de ontwikkeling van het ongedifferentieerde embryo tot een mannelijk embryo op gang te brengen. Het eiwitproduct van SRY bindt zich aan een enhancer dat de expressie van het SOX9-gen reguleert dat op zijn beurt een reeks genen reguleert die de mannelijke ontwikkeling bevorderen en tegelijkertijd de ontwikkeling van de eierstokken onderdrukken. SRY fungeert dus als een belangrijke verandering in de regelgeving bij de geslachtsbepaling.

Wat is pseudo-autosomale overerving?

X- en Y-chromosomen doen aan corssing-over, maar enkel op hun PAR-regio’s. Deze bevinden zich op de uiteinden van de chromosomen en zijn homoloog.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo