Mutaties - Gevolgen van mutaties

7 belangrijke vragen over Mutaties - Gevolgen van mutaties

Komt een mutatie met een fenotypisch effect altijd voor in coderende stukjes DNA?

Nee, het kan ook in een intron of promotor gebied voorkomen.

Wat kan een gevolg zijn van splice site mutaties?

Het kan de splicing blokkeren of nieuwe splice signalen creëren.

Welke ziekte kan ontstaan bij DNA-schade door UV-straling?

Door UV-straling kan het cockayne syndroom ontstaan. Daarbij is er een defect in het repareren van UV-schade. Hierdoor ontstaan verminders gestalte, skeletale abnormaliteiten, optische atrofie (mager), doofheid, lichtgevoeligheid en een mentale achterstand.

Er kan ook xeroderma pigmentosum ontstaan. Dit is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte waarbij het NER herstelsysteem is gemuteerd met mutaties in helicase en endonuclease genen. Er kan dan geen herstel van de thymine dimeren meer plaats vinden. Zo kunnen er zich tumoren ontwikkelen in de huid, ogen, ... . Ook is er lichtgevoeligheid, cataract en neurologische afwijkingen.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Waarom komt sikkelcelanemie meer voor in gebieden waar malaria ook voorkomt?

De malaria parasiet vermenigvuldigd zich in rode bloedcellen. Dit kan niet in sikkelcellen, waardoor sikkelcelanemie patiënten beter beschermd zijn tegen malaria.

Sikkelcelanemie is een bèta-thalassemie. Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede die leidt tot een verlaagde hoeveelheid globine. Er zijn 2 vormen van thalassemie, namelijk alfa- en bèta-thalassemie. De ziekte komt meer voor in gebieden rond de Middellandse Zee.

Leg uit hoe een α-thalassemie tot stand komt en welke gradaties je hebt in de ziekteverschijnselen.


De aanmaak van alfa-globine ketens wordt geregeld door 4 alfa-globine genen. Afhankelijk van het aantal mutaties, meestal deletie, binnen deze genen, kunnen er 4 vormen van alfa-thalassemie worden onderscheiden:


- 3 functionele alfa-genen:
Genotype: –α/αα (α+ heterozygoot)
Fenotype: zeer milde microcytaire anemie (geen effect)
- 2 functionele alfa-genen:
Genotype: –α/–α (α+ homozygoot) of ––/αα (α0 heterozygoot)
Fenotype: milde microcytaire anemie (geen effect)
- 1 functioneel alfa-gen
Genotype: ––/–α (α0/α+ dubbel heterozygoot)
Fenotype: HbH-ziekte, pre- en postnatale hemolytische anemie en splenomegalie (vergrote milt)
- Geen functioneel alfa-gen
Genotype: –-/–- (α0 homozygoot)
Fenotype: Hb-Bart’s-hydrops foetalis en ernstige prenatale hemolytische anemie

Wat zijn compound heterozygoten?

De meeste patiënten met β-thalassemie zijn geen homozygoten in de strikte zin van het woord; ze hebben gewoonlijk een andere β-globinemutatie op elke kopie van chromosoom 11 en worden samengestelde (compound) heterozygoten genoemd. Hoewel de mutaties verschillen, wordt elk van de twee β-globinegenen gewijzigd, waardoor een ziektetoestand ontstaat. Het is gebruikelijk om de term homozygoot losjes toe te passen op samengestelde heterozygoten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo