Mutaties - Gevolgen van mutaties
7 belangrijke vragen over Mutaties - Gevolgen van mutaties
Komt een mutatie met een fenotypisch effect altijd voor in coderende stukjes DNA?
Wat kan een gevolg zijn van splice site mutaties?
Welke ziekte kan ontstaan bij DNA-schade door UV-straling?
Er kan ook xeroderma
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Waarom komt sikkelcelanemie meer voor in gebieden waar malaria ook voorkomt?
Sikkelcelanemie is een bèta-thalassemie. Wat is thalassemie?
Leg uit hoe een α-thalassemie tot stand komt en welke gradaties je hebt in de ziekteverschijnselen.
De aanmaak van alfa-globine ketens wordt geregeld door 4 alfa-globine genen. Afhankelijk van het aantal mutaties, meestal deletie, binnen deze genen, kunnen er 4 vormen van alfa-thalassemie worden onderscheiden:
- 3 functionele alfa-genen:
Genotype: –α/αα (α+ heterozygoot)
Fenotype: zeer milde microcytaire anemie (geen effect)
- 2 functionele alfa-genen:
Genotype: –α/–α (α+ homozygoot) of ––/αα (α0 heterozygoot)
Fenotype: milde microcytaire anemie (geen effect)
- 1 functioneel alfa-gen
Genotype: ––/–α (α0/α+ dubbel heterozygoot)
Fenotype: HbH-ziekte, pre- en postnatale hemolytische anemie en splenomegalie (vergrote milt)
- Geen functioneel alfa-gen
Genotype: –-/–- (α0 homozygoot)
Fenotype: Hb-Bart’s-hydrops foetalis en ernstige prenatale hemolytische anemie
Wat zijn compound heterozygoten?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
![Trustpilot-logo](/images/design_2020/lp/clp-trustpilot-nl.png)