Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur
3 belangrijke vragen over Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur
Vroege karyotypen waren nuttig bij het tellen van het aantal chromosomen, maar structurele afwijkingen zoals gebalanceerde herschikkingen of kleine chromosomale deleties waren vaak niet detecteerbaar. Hoe werd dit opgelost?
Welke techniek heeft een nog hogere resolutie dan array comparative genomic hybridization (aCGH)?
Het kan ook verlies van heterozygositeit en uniparentale disomie detecteren wat zorgt voor meer gevoeligheid en een breder scala aan diagnostische opbrengsten.
Wat zijn de voor- en nadelen van aCGH en CMA?
- Snel en automatisch
- Geen delende cellen nodig
- Weinig DNA nodig om het hele genoom te analyseren
Nadelen:
- Gebalanceerde chromosomale herschikkingen worden niet opgemerkt, omdat het 'aantal' chromosomaal materiaal niet verandert
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden