Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur

3 belangrijke vragen over Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur

Vroege karyotypen waren nuttig bij het tellen van het aantal chromosomen, maar structurele afwijkingen zoals gebalanceerde herschikkingen of kleine chromosomale deleties waren vaak niet detecteerbaar. Hoe werd dit opgelost?

Chromosoom banding helpt bij het opsporen van deleties, duplicaties en andere structurele afwijkingen en vergemakkelijkt de correcte identificatie van individuele chromosomen. De belangrijkste banden op elk chromosoom zijn systematisch genummerd. 14q32 verwijst bijvoorbeeld naar de tweede band in het derde gebied van de lange arm van chromosoom 14. Subbanden worden aangegeven met decimale punten na het bandnummer (14q32.3 is bijvoorbeeld de derde subband van band 2).

Welke techniek heeft een nog hogere resolutie dan array comparative genomic hybridization (aCGH)?

Cytogenomic microarray (CMA) kan door gebruik van microarrays single nucleotide polymorphisms (SNPs) die nog dichter bij elkaar gerangschikt en deleties en duplicaties van minder dan 20 kb groot detecteren.
Het kan ook verlies van heterozygositeit en uniparentale disomie detecteren wat zorgt voor meer gevoeligheid en een breder scala aan diagnostische opbrengsten.

Wat zijn de voor- en nadelen van aCGH en CMA?

Voordelen:
- Snel en automatisch
- Geen delende cellen nodig
- Weinig DNA nodig om het hele genoom te analyseren

Nadelen:
- Gebalanceerde chromosomale herschikkingen worden niet opgemerkt, omdat het 'aantal' chromosomaal materiaal niet verandert

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo