Startpagina / Samenvattingen / Histologie en genetica / koppelingsanalyse-markers-gwas

Identificatie van ziekte-veroorzakende genen

7 belangrijke vragen over Identificatie van ziekte-veroorzakende genen

Wat zijn de toepassingen van de genetische kaart?

- Bepalen van positie van een ziektegen op genoom
- Human Genome Project: gedetailleerde genetische kaarten van elk chromosoom

Wat is een indicatie van locusheterogeniteit?

De directe observatie van recombinaties tussen merkerloci en de ziekteveroorzakende locus kan helpen de omvang van het gebied dat de ziekteveroorzakende locus bevat, te verkleinen. Bovendien blijkt uit koppelingsanalyse soms dat sommige getroffen families een koppeling met merkers in een bepaald chromosoomgebied aantonen en andere niet. Dit is een indicatie van locusheterogeniteit.

Wat is het verschil tussen koppeling en associatie van twee kenmerken? Welk type van ‘proefpersonen’ wordt gebruikt voor het bepalen van koppeling en associatie?

Koppeling:
- binnen families
- merkers: hoog polymorf: STRs

Associatie:
- in algemene populatie
- merkers: SNPs (grote aantallen en snelle analyse mbv DNA-chips)

Als je een koppelingsonevenwicht wil bekijken, dan doe je een associatiestudie.

Wat kan fysische genkartering dat een koppelingsanalyse niet kan?

Koppelingsanalyse stelt ons in staat de relatieve afstanden tussen loci te bepalen, maar wijst geen specifieke chromosoomlocaties toe aan markers of ziekteverwekkende genen. Fysische kartering, waarbij een verscheidenheid aan methoden is betrokken, bereikt dit doel, en er is aanzienlijke vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van fysische karteringsbenaderingen met hoge resolutie.

Aan welke eigenschappen kan je een functionele (coderende) DNA-sequentie herkennen?

Je kan een functionele/coderende DNA sequentie herkennen doordat deze enkel nog coderende delen of exonen bevat en geen intronen meer. cDNA wordt gevormd doordat mRNA een reverse transcriptase ondergaat. Aan exonen kan je bepaalde CG eilandjes waarnemen (niet gemethyleerde CG dinucleotiden, komt vaak voor in de 5’ regio waar transcriptiefactoren gaan binden, stimulerend effect).

Zijn sterk geconserveerd, omdat die eiwitten moeten produceren, dus de sequentie in soorten blijft sterk behouden.

Wat is het verschil tussen Southern en Northern blotting? Voor welke toepassingen wordt de Northern blot techniek gebruikt?

Northern blotting:
- Startmateriaal: mRNA
- Kijken naar niveau van expressie (hoe hoger/dikker de band, hoe meer het gen tot expressie komt)

Southern blotting:
- Startmateriaal: DNA
- Kijken of een gen wel of niet aanwezig is

Wat doen GWAS kort samengevat?

Genoombrede associatiestudies (GWAS) testen op associatie, of koppelingsonevenwichtigheid, tussen een ziekte en een marker (of meerdere markers) door duizenden tot miljoenen markers in het hele genoom te testen. Meestal wordt dit bereikt met microarray-analyse van ziektegevallen en niet-getroffen controles. Zoals bij alle case-control-onderzoeken moet er veel zorg aan worden besteed om valse resultaten te voorkomen door cases en controles nauw op elkaar af te stemmen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Histologie en genetica

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Onderwerpen die gerelateerd zijn aan Identificatie van ziekte-veroorzakende genen

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding