Autosomale dominante en recessieve overerving - Factoren die de expressie van ziektegenen beïnvloeden
3 belangrijke vragen over Autosomale dominante en recessieve overerving - Factoren die de expressie van ziektegenen beïnvloeden
Wat is leeftijdsafhankelijke penetrantie?
Hoewel sommige genetische ziekten al bij de geboorte of kort daarna tot uiting komen, worden vele andere pas op volwassen leeftijd duidelijk. Een vertraging in de leeftijd waarop een genetische ziekte begint, staat bekend als leeftijdsafhankelijke penetrantie.
Wat is een verklaring voor variabele expressie?
- omgeving
- interactie met andere genen (modifier genes)
- verschillende soorten mutaties (verschillende allelen) van hetzelfde locus veroorzaken een ziekte (allelische heterogeniteit)
- interactie met andere genen (modifier genes)
- verschillende soorten mutaties (verschillende allelen) van hetzelfde locus veroorzaken een ziekte (allelische heterogeniteit)
Wat is kiemlijn mozaïcisme?
Kiemlijnmozaïcisme treedt op wanneer de kiemlijn van een ouder geheel of gedeeltelijk wordt aangetast door een ziekteveroorzakende mutatie, maar de somatische cellen niet. Het verhoogt het herhalingsrisico voor nakomelingen van de mozaïekouder.
De ouder draagt de mutatie in de kiemlijn, maar brengt de ziekte niet daadwerkelijk tot uiting, omdat de mutatie afwezig is in andere cellen van het lichaam. Hierdoor kan de ouder de mutatie doorgeven aan meerdere nakomelingen. Hoewel dit fenomeen relatief zeldzaam is, kan het aanzienlijke gevolgen hebben voor het risico op herhaling als het zich toch voordoet.
De ouder draagt de mutatie in de kiemlijn, maar brengt de ziekte niet daadwerkelijk tot uiting, omdat de mutatie afwezig is in andere cellen van het lichaam. Hierdoor kan de ouder de mutatie doorgeven aan meerdere nakomelingen. Hoewel dit fenomeen relatief zeldzaam is, kan het aanzienlijke gevolgen hebben voor het risico op herhaling als het zich toch voordoet.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
