Genetische testen en gentherapie - Precisiemedicijnen initiatieven - Vruchtwaterpunctie
3 belangrijke vragen over Genetische testen en gentherapie - Precisiemedicijnen initiatieven - Vruchtwaterpunctie
Wat is het voordeel van FISH bij de cellen van een vruchtwaterpunctie tov karyotypering?
De cellen kunnen worden gekweekt voor biochemische tests of op DNA gebaseerde diagnose van elke genetische ziekte waarvoor mutatietests beschikbaar zijn. De resultaten van cytogenetische onderzoeken zijn doorgaans binnen 10 tot 12 dagen beschikbaar. Omdat fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) kan worden uitgevoerd op een klein aantal niet-gekweekte amniocyten, kan dit binnen slechts 1 tot 2 dagen een indicatie geven van foetale aneuploïdie. Als het FISH-resultaat positief is, wordt een daaropvolgende bevestigende diagnose door middel van routinematige cytogenetische methoden aanbevolen.
Wat kan leiden tot een verkeerde diagnose bij een vruchtwaterpunctie?
Hoewel vruchtwaterpunctie zeer nauwkeurige resultaten oplevert, kan chromosomaal mozaïcisme tot een verkeerde diagnose leiden.
Hoe kan een pseudomozaïek worden onderscheiden van het echte mozaïcisme?
Dit kan gemakkelijk worden onderscheiden van het echte mozaïcisme als technieken worden gebruikt waarbij alle cellen in een kolonie de afstammelingen zijn van een enkele foetale cel. Als slechts enkele cellen in de kolonie het extra chromosoom hebben, wordt aangenomen dat er sprake is van pseudomozaïek. Als er echter consistente aneuploïdie wordt gevisualiseerd in alle cellen van meerdere kolonies, wordt echt foetaal mozaïcisme gediagnosticeerd. Verdere bevestiging van foetaal mozaïcisme (wat over het algemeen een zeldzame aandoening is) kan worden verkregen door foetale bloedafname, zoals later beschreven.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
