Genetische testen en gentherapie - Prenatale diagnose van genetische afwijkingen en congenitale defecten
6 belangrijke vragen over Genetische testen en gentherapie - Prenatale diagnose van genetische afwijkingen en congenitale defecten
Welke aandoeningen kunnen worden opgespoord met de vlokkentest?
Wat is het percentage verliezen van de cordocentese tov een vruchtwaterpunctie of vlokkentest?
Wat is de sensitiviteit van een echografie?
Bij sommige aangeboren afwijkingen is de gevoeligheid van echografie hoger. Met name kan echografie vrijwel alle foetussen met anencefalie detecteren, en 85% tot 90% van de foetussen met spina bifida. Het identificeert soms ook een foetus met een chromosoomafwijking door het detecteren van een aangeboren misvorming, intra-uteriene groeivertraging, hydrops (abnormale ophoping van vocht in de foetus) of een verandering van het vruchtwatervolume.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke technieken worden nog gebruikt buiten een echografie?
Wat is de sensitiviteit van de NIPT?
- Down syndroom (trisomie 21)
- Edwards syndroom (trisomie 18)
- Patau syndroom (trisomie 13)
Het is heel sensitief en specifiek, maar het blijft een screeningstest en geen diagnose, want er zijn nog altijd vals positieven
Bij trisomie 21 vindt je 50% meer fragmentjes van chromosoom 21
PGD kan ook worden uitgevoerd in het vijfdaagse blastocyststadium van 100 cellen, met behulp van cellen uit het trofectoderm van de blastocyst. Wat zijn de voor- en nadelen van deze procedure?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden