Genetische testen en gentherapie - Prenatale diagnose van genetische afwijkingen en congenitale defecten

6 belangrijke vragen over Genetische testen en gentherapie - Prenatale diagnose van genetische afwijkingen en congenitale defecten

Welke aandoeningen kunnen worden opgespoord met de vlokkentest?

Aangeboren stofwisselingsstoornissen, die meestal autosomaal of X-gebonden recessieve ziekten zijn, kunnen prenataal worden gediagnosticeerd door middel van vruchtwaterpunctie of CVS als het specifieke metabolische defect tot uiting komt in amniocyten of trofoblastweefsel. Ze kunnen ook prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van op DNA gebaseerde methoden als de ziekteveroorzakende mutatie kan worden geïdentificeerd.

Wat is het percentage verliezen van de cordocentese tov een vruchtwaterpunctie of vlokkentest?

Het percentage foetale verliezen dat kan worden toegeschreven aan PUBS is laag, maar iets hoger dan dat van vruchtwaterpunctie of CVS.

Wat is de sensitiviteit van een echografie?

Studies naar echografie suggereren dat de gevoeligheid voor de detectie van de meeste ernstige aangeboren afwijkingen varieert van 30% tot 50%. De specificiteit benadert echter de 99%.

Bij sommige aangeboren afwijkingen is de gevoeligheid van echografie hoger. Met name kan echografie vrijwel alle foetussen met anencefalie detecteren, en 85% tot 90% van de foetussen met spina bifida. Het identificeert soms ook een foetus met een chromosoomafwijking door het detecteren van een aangeboren misvorming, intra-uteriene groeivertraging, hydrops (abnormale ophoping van vocht in de foetus) of een verandering van het vruchtwatervolume.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke technieken worden nog gebruikt buiten een echografie?

Echografie is de techniek die het meest wordt gebruikt voor foetale visualisatie, maar er worden ook andere technieken gebruikt. Radiografie wordt af en toe gebruikt, bijvoorbeeld om een ​​foetus te beoordelen op skeletafwijkingen. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) biedt een veel grotere resolutie dan echografie en wordt steeds breder beschikbaar voor prenatale screening bij het karakteriseren van misvormingen van de hersenen, borstkas en romp.

Wat is de sensitiviteit van de NIPT?

Sensitiviteit >99% en false positive rate <1% voor:
  • Down syndroom (trisomie 21)
  • Edwards syndroom (trisomie 18)
  • Patau syndroom (trisomie 13)



Het is heel sensitief en specifiek, maar het blijft een screeningstest en geen diagnose, want er zijn nog altijd vals positieven

Bij trisomie 21 vindt je 50% meer fragmentjes van chromosoom 21

PGD ​​kan ook worden uitgevoerd in het vijfdaagse blastocyststadium van 100 cellen, met behulp van cellen uit het trofectoderm van de blastocyst. Wat zijn de voor- en nadelen van deze procedure?

Deze procedure heeft het voordeel dat een grotere verzameling cellen wordt geanalyseerd, waardoor allelische uitval wordt voorkomen. Een nadeel is dat er extra-embryonaal weefsel (het trofectoderm) wordt gediagnosticeerd, en niet het embryo zelf. Omdat implantatie van het embryo normaal gesproken zes dagen na de bevruchting plaatsvindt, was deze techniek een uitdaging vanwege het korte tijdsbestek waarbinnen een diagnose moest worden gesteld. Recente verbeteringen op het gebied van cryopreservatie van embryo's hebben deze uitdaging echter helpen overwinnen, en deze vorm van PGD is in populariteit toegenomen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo