Identificatie van ziekte-veroorzakende genen - Exoom- en gehele genoomsequencing
3 belangrijke vragen over Identificatie van ziekte-veroorzakende genen - Exoom- en gehele genoomsequencing
Hoe kan het biologisch effect van de waarschijnlijke causale varianten bij getroffen individuen bestudeerd worden?
Zodra de waarschijnlijke causale variant(en) is geïdentificeerd bij getroffen individuen, kan het biologische effect ervan worden bestudeerd in in vitro-systemen (bijvoorbeeld gekweekte cellen) of diermodellen. Deze functionele analyses zijn meestal een noodzakelijke stap in het ophelderen van de biologische processen die ten grondslag liggen aan de ziekte.
Waarvoor wordt genidentificatie nog gebruikt buiten bij Mendeliaanse aandoeningen?
Dezelfde benaderingen worden gebruikt om genen te identificeren die bijdragen aan de oorzaak van veel voorkomende, complexe ziekten zoals diabetes, hoge bloeddruk en hartziekten. Omdat deze ziekten worden beïnvloed door meerdere genen, is genidentificatie doorgaans een bijzondere uitdaging. Niettemin worden de voorbije technieken nu met aanzienlijk succes toegepast bij het opsporen van genen die de veel voorkomende ziekten helpen veroorzaken die de meerderheid van de menselijke bevolking treffen.
Wat is het verschil tussen exome sequencing en whole-genome sequencing?
Exome sequencing:
- Enkel sequentie doen van de coderende DNA delen (exons)
- Nadeel: je mist regulerende stukjes DNA van intronen (enhancers, promotors, ...) voor genexpressie en ook de copy number variants (STRs) (deleties, inserties, ...) komen vaak voor in de intronen en die heb je net nodig in analyses van een ziektegen.
Whole-genome sequencing:
- Sequentie van het volledige genoom/DNA bepalen: zowel intronen als exonen
- Enkel sequentie doen van de coderende DNA delen (exons)
- Nadeel: je mist regulerende stukjes DNA van intronen (enhancers, promotors, ...) voor genexpressie en ook de copy number variants (STRs) (deleties, inserties, ...) komen vaak voor in de intronen en die heb je net nodig in analyses van een ziektegen.
Whole-genome sequencing:
- Sequentie van het volledige genoom/DNA bepalen: zowel intronen als exonen
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
