Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur - FISH
3 belangrijke vragen over Klinische cytogenetica - Cytogenetische technologie en nomenclatuur - FISH
Wat zijn de voordelen van fluorescence in situ hybridization (FISH)?
- kan ook worden uitgevoerd op interfasechromosomen
- Gevoeligheid: minimale grootte = 1 Mb
- Ook microdeleties, bv bij Prader-Willi syndroom
- Combinatie van meerdere probes mogelijk
- Gevoeligheid: minimale grootte = 1 Mb
- Ook microdeleties, bv bij Prader-Willi syndroom
- Combinatie van meerdere probes mogelijk
Waarvoor kan fluorescence in situ hybridization (FISH) gebruikt worden?
- Prenatale detectie van chromosoomafwijkingen
- Analyse van chromosoom herschikkingen in kankercelen
Het wordt gebruikt om het Smith-Magenis syndroom op te sporen dat wordt veroorzaakt door een deletie op chromosoom 17.![]()
- Analyse van chromosoom herschikkingen in kankercelen
Het wordt gebruikt om het Smith-Magenis syndroom op te sporen dat wordt veroorzaakt door een deletie op chromosoom 17.
Wat is spectrale karyotypering?
Technieken zoals spectrale karyotypering maken gebruik van variërende combinaties van vijf verschillende fluorescerende probes in combinatie met speciale camera's en beeldverwerkingssoftware, zodat elk chromosoom een unieke kleur heeft (beschilderd over de gehele lengte met een reeks sondes met dezelfde kleur). Dergelijke beelden kunnen vooral nuttig zijn voor het identificeren van kleine chromosoomherschikkingen. Met het toenemende gebruik van technieken zoals vergelijkende genomische hybridisatie is spectrale karyotypering nu zelden nodig in de klinische praktijk.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
