Samenvatting: Human Life Cyclus 1

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Human life cyclus 1

• 1 DNA-toepassingen: replicatie, differentiële genexpressie en Mendeliaanse genetica

• 1.1 Week 1 DNA, RNA, genexpressie

  Dit is een preview. Er zijn 59 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Functie endoplasmatisch reticulum, ruw en glad

  Ruw: eiwitaanmaak (translatie) en transport naar golgi
  Glad: transport naar golgi, synthese fosfolipiden en steroiden, ontgifting

• Van bevruchte eicel tot embryo met alle orgaanstelsels en functies:  wat en hoe?

  Wat?
  Vormbepaling: Morfologische embryonale ontwikkeling
  Proliferatie (celdeling)
  migratie (celbeweging)
  specificatie en differentiatie (celtype bepaling)
  
  Hoe?
  Aansturing/signalering: Moleculaire embryonale ontwikkeling
  Signaalstoffen, signalen verzonden en geïnterpreteerd door cellen.

• Chromosoom, genoom, chromatine en chromatide

  Chromosoom: Een dubbelstrengs DNA molecuul (46 in een diploïde humane cel)
  
  Genoom: totaal aantal chromosomen in celkern. Het genoom van een individu is in alle cellen hetzelfde, de genomen van verschillende individuen bevatten dezelfde genen maar kunnen op meer dan 10 miljoen manieren van elkaar verschillen. Maar 1,5% van het genoom bestaat uit coderende genen.
  
  Chromatine: totaal aantal DNA + eiwitten (met name histonen), euchromatine en heterochromatine
  
  Chromatide: helft van een verdubbeld chromosoom na replicatie en vòòr deling

• Human genome project en Celera

  Sequentie bepalen van alle 3 miljard nucleotiden van het humane genoom.
  Combinatie van sequencing technologie en bio-informatica. 
  Identificatie van alle +- 20.000 eiwit coderende genen. Info in genome databases (toegankelijk)

• Opvouwing DNA tot chromosoom + functie

  DNA (met basenparen), gewikkeld om histonen, vormen nucleosomen (nucelosoom=histon octamer- 8 histon eiwitten + 147 baseparen DNA), vormen chromatinen, vormt een chromosoom. 
  Histonen bevatten veel positief geladen aminozuren (arganine, lysine) zodat het bindt aan negatief DNA basen.
  
  Functie netjes opvouwen: garanderen juiste replicatie en deling, toegang behouden voor reparatie en transcriptie enzymen
  
  DNA molecuul verpakt in mitotisch chromosoom dat 10.000x zo kort is als het zou zijn in volledige lengte
  
  ("beads on a string" is zonder histon1)

• Evolutionaire conservering: Hoe werk dat

  DNA blijft heel erg hetzelfde over de tijd, blijkbaar is die bepaalde volgorde heel belangrijk en zijn veranderingen fataal. Vb: histon 4 eiwit. Van een erwt en koe zijn bijna hetzelfde (2 vd 102 zijn anders) omdat die volgorde blijkbaar heel belangrijk is voor histon 4 eiwit.

• Heterochromatine en het X chromosoom

  Voorbeeld van hoe heterechromatine genen onderdrukt houdt is bij alle vrouwen. Een dosis van twee X chromosomen DNA zou dodelijk kunnen zijn. (mannen hebben hier dus geen lastvan met XY chromosoom). Daarom wordt een van de twee X chromosomen (random) onderdrukt.

• Voorbeeld katten X chromosoom

  Zie afbeelding

• Meselson & Stahl experiment

  Om te kijken welke DNA kopie theorie juist is, is de semi-conservatieve theorie. E.Coli bacteriën in zware  stikstof gegroeid (N15), met centrifugatie kan op gewicht gescheiden worden. Daarna E.Coli in lichte stikstof (N14). Er ontstond half zwaar half licht, de conservative theorie viel hierdoor af. (Die zou zeggen dat een molecuul helemaal licht of zwaar zou moeten zijn). Na twee cel divisies waren de moleculen half zwaar half licht of helemaal licht, dit was het bewijs voor de semi-conservatieve theorie.

• DNA- en RNA polymerase

  Alle polymerases maken een nieuwe streng van 5' naar 3', dus beweegt langs de oude streng van 3' naar 5' 
  -DNA pol I, II, III (maak DNA: replicatie, recombinatie, reparatie)
  -RNA pol I, II, II (maak RNA: transcriptie) 
  -Reverse transcriptase (RNA-afhankelijk, DNA polymerase)
  
  DNA polymerases kunnen niet in hun eentje beginnen, en kunnen alleen nucleotiden toevoegen aan het 3' eind (primer). RNA polymerases hebben geen primer nodig en kunnen zelf beginnen