Deeltentamen 1: DNA-toepassingen: replicatie, differentiële genexpressie en Mendeliaanse genetica
24 belangrijke vragen over Deeltentamen 1: DNA-toepassingen: replicatie, differentiële genexpressie en Mendeliaanse genetica
Exonucleasen in DNA polymerasen
3'-->5- exonuclease: voor "proeflezen", kan verkeerde base-paar verwijderen (flap-exonuclease), goede erindoen en verder gaan met replicatie.
5' --> 3' exonuclease: belangrijk om RNA primers te verwijderen
Germline vs somatic mutatue
Somatic: mutatie in de embryo, een stukje van de cellen (deel van het lichaam) in het organisme heeft de mutatie en de geslachtscellen niet. Mutaties kunnen later in het leven ontstaan en zijn vaak onschadelijk en niet erfelijk.
DNA repareren: systemen (4)
2. Interstrand crosslink repair, voor crosslinks
3. Base excision repair, voor kleine baseveranderingen
4.Homologous recombination en Non-homologous end joining, voor gebroken dubbele strengen -->Zie afbeelding
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Mutaties: BRCA1 en BRCA2 genen, SRY, PAX6
SRY: geslachtsbepalend gen, vorming testes, ontbreken = meisje met y-chromosoom
PAX6: evolutionair "bewaard" gen, nu voor ogen , mutaties zorgen voor defecten in zicht.
Functieverschil DNA en RNA
RNA: tijdelijke boodschapper voor eiwitsynthese, ook structurele, regulatoire en katalytische funties. (RNA polymerase II katalyseert vorming van fosfodiesterbindingen tussen ribonucleotiden - 'backbone')
4 niveaus van regulatie genetische code tot functionerend eiwit
1. Transcriptional control: gen al dan niet afgelezen? - gen transcriptie
2. RNA processing control: premRNA al dan niet bewerkt tot mRNA? - RNA modificatie
3. Translation control: mRNA al dan niet vertaald naar eiwit? -mRNA translatie
4. Protein activity control: eiwitten al dan niet bewerkt tot functionele eiwitten? -eiwit modificatie
In situ hybridizatie (ISH)
1. Weefsel/embryo met RNA
2. Gelabeld stukje cDNA van gen van interesse. (= marker = probe)
3. Incubatie van 1+2: hybridizatie
4. Detectie gebonden probe
Regulatie van genexpressie niveau 1: Transcriptional control
Silencers doen precies het tegenovergestelde --> mate van transcriptie verlaagt
Cis/trans DNA
transcriptiefactoren: trans, want ze binden aan DNA
Chimpanzee en aap: hoe zijn de verschillen in het brein tot stand gekomen?
Wilm's tumor gen
Behoud van het leesraam!
KTS + en - varianten zijn noodzakelijk voor normale ontwikkeling. Zie afb
Duchenne musculaire dystrofie (DMD)
Deletie in DMD gen. Dystrofine eiwit is niet aanwezig of functioneel, door leesraam shift door deletie exon 50.
Therapie = exon skipping, mutatie in genoom is niet te veranderen, gebruik van RNA wel. Dus exon 51 ook skippen is gedeeltelijk herstel, want herstelt leesraam/frame.
CRISPR Cas: DNA knippen methode
Bicoid eiwit en caudal eiwit
caudal eiwit bevordert de making van het achterlijf.
Verband tussen bicoid en caudal: bicoid tot expressie = caudal onderdrukt = ontwikkeling anteriore (voorkant) zijde.
Fragiele X syndroom (FXS)
Binnen FMR1-gen ligt een CGG repeat dat zich herhaalt. Daardoor worden te veel methylgroepen aan cytosine in DNA gehangen, die trekken HDAC aan. Door vorming van heterochromatine (compact) ontstaat breekbaar (fragiel) x chromosoom en heel weinig aanmaak van FMR protein. Daardoor is er geen translatie onderdrukking van neuronale eiwitten en door abnormale synaps functie ontstaat mentale retardatie
Proteolyse: precursor processing
Afhankelijk van knipenzymen (weefselspecifiek) kan 1 precursor voor 10 verschillende actieve peptiden zorgen!
Communicatie tussen cellen: wat doen signalen?
Paracriene celsignalering en verandering genexpressie
- activatie receptor (responder)
- cascade eiwitinteracties
- veranderen van celeigenschappen (zoals metabolisme, genexpressie, celbeweging)
Receptor tyrosine kinase signalering
2. Tyrosine kinase wordt geactiveerd
3. Fosforyleert signaaleiwit (-->geactiveerd voor genexpressie)
Ras pathway
Gain of function (GOF) mutaties
4 paracriene factoren, elk 3 functies, 1 of 2 ziektes bij mutatie
Waarom bestudeerde Gregor Mendel erwten? (3 redenen) en wat leerde hij ervan
2. Controleren van voortplanten
3. Korte generatietijd
Hij dacht dat genetische overerving een kwestie van "mengen", maar kwam er toen achter dat dit niet het geval was .
Bloemen:
paars + paars werd paars
wit + wit werd wit
maar.. Paars + wit werd ook paars, ratio paars wit 3:1 (paars dominant, wit recessief)
Linkage (gekoppelde genen)
Bombay fenotype bloed
Bombay Phenotype : rarest blood group 0.0004%
1st reported in Bombay in 1952
Genotype hh and have no antigen H in their blood
Bombay individuals lack normal expression of A, B or O genes
they inherited
Because the H antigen is common to all ABO blood groups,
Bombay blood is incompatible with all ABO donors
Only another Bombay donor can give blood to a Bombay
individual
Mitochondrial DNA (transmission)
the mother to all her offspring.
Mitochondrial DNA is the small circular chromosome found inside mitochondria. These organelles, found in all eukaryotic cells, are the powerhouse of the cell. The mitochondria, and thus mitochondrial DNA, are passed exclusively from mother to offspring through the egg cell. (in de zaadcel is het degraded)
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
