Samenvatting: Human Monogenetic Diseases

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Human monogenetic diseases

• 1 Klinisch geneticus

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is een klinisch geneticus?

  Een medisch specialist/arts op het gebied van erfelijke en/of aangeboren afwijkingen. Je ziet patiënten met erfelijke ziektes en kijkt naar testen met ze. 

• Wie voert de testen uit?

  Iemand anders (molecular geneticist) doet de testen, zoals WES.

• Wat is een gebalanceerde chromosoomafwijking?

  Een balanced chromosome abnormality is een translocatie. Delen van chromosomen zijn dan uitgewisseld. 

• Waarom is een genetische diagnose handig?

  
  - Verklaring en naamgeving (juiste behandelingen)
  - Beperking van het diagnostisch circuit (minder MRI e.d. Nodig)
  - Behandeling en begeleiding (medisch onderzoek en controles)
  - Prognose
  - Informatie
  - Contact met andere patiënten met dezelfde (zeldzame) diagnose
  - Recidiverisico (ouders / kind / andere familieleden)
  - Reproductieve begeleiding: prenatale diagnose en preimplantatie genetische diagnose (PGD)
  - Het vinden van lotgenoten

• 2 Stambomen

  Dit is een preview. Er zijn 2 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Als je een diagnose doet waar praat je dan over/waar kijk je naar? Wat moet je daarvoor maken?

  Je praat altijd over families met een diagnose. Hierom moet je een stamboom maken (pedigree). 

• Wat zijn consanguitinous parent?

  Consanguitinous parents zijn ouders die (verwante) familie van elkaar zijn, zoals nichten/neven of broers/zussen.

• Welke tekenen/eigenschappen kan je uit een stamboom halen die duiden op een erfelijke aandoening?

  
  - Meerdere nauw verwante familieleden met dezelfde aandoening
  - Aandoeningen die op jongere leeftijd optreden dan verwacht (bijvoorbeeld kanker)
  - Plotselinge hartdood bij ogenschijnlijk gezonde familieleden
  - Drie of meer miskramen
  - Ziekten/aandoeningen bij kinderen van bloedverwante ouders
  - Aangeboren misvormingen, dysmorfologische kenmerken en/of ontwikkelingsachterstand

• Wat zijn de standaard stamboom symbolen?

  Zie afbeelding

• Welke stappen zijn er bij het maken van een stamboom?

  - Je moet in het midden beginnen met het maken met een stamboom met je patiënt. Hier zet je een pijl bij.
  - Oud is rechts en jongst is links zo veel mogelijk.
  - Je breidt uit met het gezin. Daarna ouders/kinderen/ooms/tantes, e.d.
  - Ook een legenda er altijd bij doen. 

• 3 Casus 1: Osteogenesis Imperfecta

  Dit is een preview. Er zijn 7 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zagen ze bij de baby die kort na geboorte overleed. De casus speelde zich een aantal jaar geleden af

  Bij de baby zie je andere armen en benen; kort en kronkelig. Het hoofd is groot en de nek is korter. Ze dachten aan een breached pregancy ook wel stuitligging, omdat het weefsel bij de cervix zacht was. Maar de ultrasound liet hele kleine ledematen zien en de botten waren niet goed ontwikkelt. De baby kon niet goed ademen en had veel pijn.