Mutaties/variaties - Soorten mutaties/variaties - SNP's

7 belangrijke vragen over Mutaties/variaties - Soorten mutaties/variaties - SNP's

Wat is er aan de hand op deze foto?

Stel je hebt recessieve familie met 2 carrier ouders. De kinderen zijn homozygoot. In de Sanger sequence kan je zien dat vader en moeder een groene en zwarte hebben voor A en G, dit omdat de heterozygoot zijn. De kinderen hebben maar 1 piek en die groter is, want ze zijn homozygoot.

Hoe kan je in een stamboom aangeven dat de basen op verschillende chromosomen zitten?

Met een / kan je aangeven dat de basen op de verschillende chromosomen zitten.

Wat zijn haplotypes? Kunnen we dit altijd gebruiken/concluderen?

De haplotypes is de identiteit van de chromosoom, dus maternaal of paternaal. We kunnen niet zeggen welke bij de vader hoort en welke bij de moeder, omdat ze hetzelfde zijn (beide G). Wanneer je een ander allel hebt op het chromosoom kan je dat wel gebruiken als de ouders verschillend zijn voor dat allel.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wanneer kan je wel met meer zekerheid de haplotypes identificeren als er ook heterozygote ouders zijn?

Met andere allelen op hetzelfde chromosoom, maar ook dit lukt niet altijd als beide ouders hetzelfde allel hebben daar

Meestal neem je dan ook de broers/zussen mee

Waar loop je tegen aan met een Sanger sequentie resultaat?

In de bovenste zie je blauw en rood en verderop ook blauw en rood pieken. Dan kun je afvragen of het CT is of TT etc. op 1 chromosoom. Want je kan hieruit niet aflezen welke base bij welke chromosoom hoort.

Wat is genoom annotatie?

Het proces waarbij biologische informatie aan een DNA-sequentie wordt gekoppeld

Welke verschillende vormen van genoom annotatie hebben we en wat zijn de kenmerken/functies/voorbeelden?


structurele annotatie - posities van open leesramen (ORF's)
- posities van eiwit- en RNA-coderende genen
- intron-exon structuur van genen
- locatie van segmentale duplicaties
- locatie van transponeerbare elementen

functionele annotatie - alternatieve transcripten die door een gen worden geproduceerd
- ziekten die geassocieerd worden met een gen
- bindingsplaatsen voor transcriptiefactoren die genexpressie reguleren expressie

evolutionaire annotatie
- instandhouding/gelijkenis met niet-menselijke primaten, muis, zebravis
- vergelijking met Neanderthaler-genoom
 

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo