Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / function-mutaties-gain

Moleculaire pathologie - Mechanismen mutaties

10 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - Mechanismen mutaties

Wat zijn voorbeelden van pathogene mutaties?

Loss of function mutaties, zoals:

Non-functional protein product (e.g. truncated)
Loss of gene expression (‘null allele’ door MND bijvoorbeeld)

Pathogene mutaties hebben een mutatie spectrum, wat houdt dit in?

Je hebt truncating mutaties en non-truncating mutaties, deze hebben andere locaties.
Missense mutaties komen op bepaalde plekken vooral voor.

Als missense mutaties pathogeen zijn, waar zie je ze dan vooral?

Vaak in de functionele eiwit delen als ze pathogeen zijn.

Wat is haploinsuffecinty? Wat verwacht je als overervingspatroon?

Het ligt er aan hoeveel kopieën je moet hebben van het goede allel (1 of 2) hoe ziek je wordt. Zo is er in A 2 foute nodig, maar bij B is er 1 foute nodig voor de ziekte. Dat noem je haploinsuffecinty; hierbij is 1 fout allel al slecht en krijg je de ziekte (dus 50% goed eiwit is niet genoeg voor een normale functie). Je verwacht dan autosomaal dominant als type overerving.

Wanneer is het autosomaal recessief?

Autosomaal recessive is als je er 2 nodig hebt en dan zijn je ouders beide drager en geven ze jou beide de slechte door. Dat zou ook nog kunnen.

Wat houden gain of function mutaties in?

Het eiwit krijgt een nieuwe schadelijke functie

Gebeurt alleen door een specifieke verandering in het gen of eiwit
Heeft een ander mutatie spectrum

Hoe kan je een gain of function mutatie beter noemen? Waarom?

Gain of function kan je ook alteration of function noemen, omdat een betere functie niet altijd goed is (denk aan oncogenen in kanker).

Wat is het mutatiespectrum anders in een gain of function?

Gain of function zitten ook vooral op bepaalde plekken. Terwijl loss of function overal kan zitten.

Wat zijn de mechanismen voor een pathogene mutatie/gain of function mutatie?

Interfereren met normale eiwit (binden in een mulimeric complex)
Competitie voor het substraat
Verandering in substraat specificiteit (kinases b.v.)

Waarom voer je eerder een WES dan een WGS uit?

Omdat maar 1,5% van je DNA ongeveer codeert, doe je vaak alleen WES i.p.v. WGS. Dit om kosten te besparen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Moleculaire pathologie - Mechanismen mutaties

10 belangrijke vragen over Moleculaire pathologie - Mechanismen mutaties

Wat zijn voorbeelden van pathogene mutaties?

Pathogene mutaties hebben een mutatie spectrum, wat houdt dit in?

Als missense mutaties pathogeen zijn, waar zie je ze dan vooral?

Wat is haploinsuffecinty? Wat verwacht je als overervingspatroon?

Wanneer is het autosomaal recessief?

Wat houden gain of function mutaties in?

Hoe kan je een gain of function mutatie beter noemen? Waarom?

Wat is het mutatiespectrum anders in een gain of function?

Wat zijn de mechanismen voor een pathogene mutatie/gain of function mutatie?

Waarom voer je eerder een WES dan een WGS uit?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Myotonic Dystrophy type

Human monogenetic diseases

Human Physiology An Integrated Approach, Glo…

Sobotta atlas of human anatomy : head, neck,…

Blokboek organisme BMW

KC 2: Van zygote naar blastula

Practicumtoets

Organisme

Gedragsbiologie

Enzymen en Eiwitten

Organische Chemie

Fysische Chemie

Weefsels