Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / gen-behandeling-sma

Medicijnen voor epilepsie + insuline - SMA

4 belangrijke vragen over Medicijnen voor epilepsie + insuline - SMA

Wat is apart aan het SMN2 gen? Ook in gezonde mensen

Ze vonden dat SMN1 functioneel was voor een gezond persoon. En SMN2 maar voor 10%, maar als je dus meer kopieën hebt dan wordt dit percentage hoger en kan je dus mildere symptomen hebben.

Welke therapie is bedacht voor SMA? Waar moet je wel op letten?

Hiervoor is spinraza ontwikkeld. Dit is RNA dat exon 7 er bij doet van het SMN2 gen. Want bij de duplicaties wordt deze exon overgeslagen. Zo is het weer een normaal gen/eiwit. Let wel op, de behandeling werkt in op het pseudogen en niet het echte gemuteerde gen!

Wat is een andere behandeling voor SMA?

Een andere behandeling is dat ze het complete SMN1 gen inbrengen via een adenose virus vector. Het is cDNA dat gewoon getranscibeerd wordt.

Je kan SMA ook nog behandelen op cel/weefsel niveau. Hoe?

Maar je kan ook neuron protectie doen, zodat ze minder snel worden afgebroken. En op de spier kan je ook medicijnen doen, zodat de symptomen minder worden.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting