Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / gen-blokkeren-natrium

Dravet syndroom

5 belangrijke vragen over Dravet syndroom

Zou je Dravet syndroom kunnen behandelen door de natrium kanalen te blokkeren?

Er zijn verschillende natrium kanalen. In het remmende neuron zitten ze, maar ook in de activerende neuron. Als je ze zou blokkeren, zou je dus ook de remmende blokkeren en dat wil je nou juist niet. Je moet specifiek de natrium kanalen op de activerende neuron kunnen blokkeren, dan kan het wel. Maar de huidige natrium kanaal blokkeerders zijn niet zo specifiek genoeg.

Wat is drug repurposing?

Ze hebben van mensen met mutaties hier een zebravis van gemaakt met die mutatie en daarna medicijntesten daarop gedaan. Je zag dat sommige vissen snelle korte bewegingen maken: epilepsie. Je kan dan medicijnen hierop testen, ook nog specifiek op bepaalde mutatie.

Welk ander gen heb je bij epilepsie? Wat voor mutaties zitten er in dit gen?

Je hebt ook een ander gen: SCN8A. De patiënten hebben erge vorm van epilepsie. Ze vonden een mutatie in het gen. Het zijn allemaal missense mutaties en die zorgen voor gain of function mutaties (een lekkende kanaal).