Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / groen-patient-deletie

Chromosomen zichtbaar maken

8 belangrijke vragen over Chromosomen zichtbaar maken

Chromosomen kunnen een beetje krom liggen in een karyogram, wat geven de pijlen dan aan?

De mutatie en de daardoor ontstane buiging

Waarom kan je deze mutaties (buigingen) zien?

Omdat het grote mutaties zijn; er is b.v. Een grote deletie of insertie

Maar je hebt ook onzichtbare deleties. Er zijn technieken om deze wel kenbaar te maken. Noem een voorbeeld

Dit kan met FISH.

Waar staat FISH voor en hoe werkt het?

Fluorescence in situ hybridisation (FISH)
Je hebt 2 manieren;
Je kan genetisch materiaal (dit moet wel puur zijn) pakken en deze op een specifieke plek kleuren met een antilichaam/marker dat fluoresceert.
Je kan ook meerdere vormen genetische materialen pakken en compleet aankleuren

Hoe kan je dan bijvoorbeeld wat opsporen met de eerste methode van FISH?

Er zijn 2 chromosoom 5 (de rode puntjes) maar eentje heeft de groene kleuring. Dus de vader of moeder heeft niet het gen (met groen).

Wat is comparative genomic hybridization (CGH)?

Dan ga je controle cellen met die van patiënten vergelijken. Hun DNA fragmenteer je en doe je een label aan. Van beide moet je dan evenveel doen in een microarray. De positie van de array komt overeen met een positie van een gen/chromosoom. Je ziet een kleurde mix. Geel krijg je als je rood en groen mixt, dan is het normaal. Als je alleen groen ziet dan is het een duplicatie in de patiënt. En rood is er een deletie in de patiënt. Daar kon geen gen van een patiënt hybridiseren.

Als je een CGH resultaat in een grafiek zet wat krijg je dan?

Op y-as relatieve fluorescentie op x-as locatie op chromosoom. Je hebt een rode en een groene lijn en daarbinnen allemaal stipjes (dit zijn de gele). Als je een dip ziet (onder de rode bijvoorbeeld) dan is er een deletie in de patiënt.

Wat is een SNP array?

In de grafiek met blauwe puntjes zie je dat vooral op 1 plek op het genoom er een deletie is. Dit is een SNP array. Ook daar kijk je naar fluorescentie, maar dan hebben de allelen andere kleuren.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Chromosomen zichtbaar maken

8 belangrijke vragen over Chromosomen zichtbaar maken

Chromosomen kunnen een beetje krom liggen in een karyogram, wat geven de pijlen dan aan?

Waarom kan je deze mutaties (buigingen) zien?

Maar je hebt ook onzichtbare deleties. Er zijn technieken om deze wel kenbaar te maken. Noem een voorbeeld

Waar staat FISH voor en hoe werkt het?

Hoe kan je dan bijvoorbeeld wat opsporen met de eerste methode van FISH?

Wat is comparative genomic hybridization (CGH)?

Als je een CGH resultaat in een grafiek zet wat krijg je dan?

Wat is een SNP array?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Myotonic Dystrophy type

Human monogenetic diseases

Human Physiology An Integrated Approach, Glo…

Sobotta atlas of human anatomy : head, neck,…

Blokboek organisme BMW

KC 2: Van zygote naar blastula

Practicumtoets

Organisme

Gedragsbiologie

Enzymen en Eiwitten

Organische Chemie

Fysische Chemie

Weefsels