Presymptomatisch DNA onderzoek
11 belangrijke vragen over Presymptomatisch DNA onderzoek
Wat is presymptomatisch DNA onderzoek?
Hoe worden at-risk patiënten geïnformeerd?
Klinisch geneticus faciliteert en ondersteunt:
- wie te informeren?
- familiebrief
Patiënt informeert familie / maakt plan:
- in persoon, telefonisch, schriftelijk
- timing: zie hieronder
medisch belang levenssituatie
- (aanvangsleeftijd) - scheiding
- medische adviezen? - hoogzwanger
- kinderwens? - depressie
- jonge leeftijd
Wat is de morele inspanningsverplichting?
Maar hoe gaat het verder als het niet lukt? Stel dat de patiënte met de BRCA2-mutatie haar familieleden niet kan of wil informeren? Het is wel moeilijk met privacy en als familieleden geen contact hebben met andere familieleden.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
De geneticus kan het informeren soms overnemen, wanneer?
- verbroken contact
- beperkte belastbaarheid (bv door ziekte)
Bij weigering van patiënt:
- Zwaarwegend belang: ernstige erfelijke aandoening waarbij reproductieve, preventieve en/of behandelingsopties mogelijk zijn. - Index informeren over deze actie
- Privacy zoveel mogelijk waarborgen
Wat is het gevaar van een brief waarin ook gelijk staat om welke aandoening het gaat?
Wat kan ook nog uitmaken of iemand wil weten welke ziekte hij mogelijk krijgt?
Wat zijn verschillende motivaties voor mensen om genetic counseling te doen?
• Kinderwens
• Medische winst (screening / preventie)
• Meedoen aan research
• Invullen toekomst / levenskeuzes
Vaker ‘paniekreacties’ als het net bekend is in de familie Als het al langer bekend is: meer nagedacht over voor- en nadelen.
Er zit ook nog een verschil tussen feitelijk risico en risicobeleving. Wat houdt dit in?
- denken dat ik bij de 20% hoor die gezond 85jr wordt
- er van uit gaan dat ik ooit ALS/ FTD krijg
- het ingewikkeld vinden dat ik niet weet of ik klachten krijg als ik 35 of 70jr ben, of misschien wel nooit
Waar moet je bij counseling: naasten en steun op letten?
– verschillende beleving / keuzes / fases / uitslagen
• Partner
– onderlinge verschillen (keuzes / coping)
– toekomst als mantelzorger? Balans?
• Kinderen
– Jong: wanneer informeren en hoe dan?
– Ouder: vertellen over DNA-oz of pas na de uitslag?
• Sociale omgeving
– Aantal meenemen in de impact
– Reacties
– Behoefte aan openheid kan veranderen
- Werkgevers, familieleden, etc. kunnen ook denken als jij iets laat vallen van oh ja de ALS is begonnen bijvoorbeeld.
Waar moet je bij counseling: kinderwens opties op letten?
• PGD (genetisch onderzoek vóór terugplaatsing embryo)
• PND (onderzoek tijdens zwangerschap / afbreken als aangedaan) • Kiezen voor niet-biologisch eigen kinderen (m.n. zaad- of eiceldonatie)
• Afzien van kinderen
Hoe wordt eerst een gesprek met de klinisch geneticus gedaan?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
