Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / kanker-apc-genen

Overerving van kanker

7 belangrijke vragen over Overerving van kanker

Wat is erfelijksheidgraad (Heritability)?

Een schatting van het aandeel van de variatie in een eigenschap in een bepaalde populatie dat te wijten is aan genetische variatie (additieve genetische factoren).
In de praktijk: Familieleden van kankerpatiënten hebben een hoger risico om kanker te krijgen in vergelijking met de algemene bevolking

Hoe wordt het kanker riscio bepaald?

Als je kijkt naar welke factoren mee doen aan de kans op kanker, dan hebben mutaties in sommige genen meer kans op kanker. Zoals BRCA en TP53. Je hebt ook nog lage genen en die maar voor een kleine verhoogde kans zorgen.

Welk gen zou betrokken kunnen zijn in kanker in deze familie?

Het lijkt dominant, want in elke generatie zijn er redelijk wat individuen. De penetrance is erg hoog, dus zal het een tumorsupressorgen zijn. De individuen hebben verschillende tumoren op jonge leeftijd. Lyformanie syndroom; veel typen kanker. Het is TP53 dat hier mis zit, omdat het in veel tumoren voorkomt.

Waar moet je naar kijken als een patiënt de kliniek inkomt?

Dat de relatives ook kanker hebben/familie geschiedenis. De leeftijd van de patiënt (als je jong bent zie je minder snel kanker). Of als een patiënt een nieuwe tumor heeft (dus niet een terugval, maar echt een nieuwe). En de syndromen, waardoor er verschillende symptomen zijn.

Welke typen CPG's (cancer predispostion genes) zijn er?

- Genen betrokken bij de regulering van de celcyclus (b.v. RB1, PTEN)

- Genen die rechtstreeks betrokken zijn bij het tumorigene proces (kanker-gerelateerde pathways)
- Genen die de genomische integriteit beïnvloeden
- DNA reparatie
- Mitotische controlepunten

Bij welke ziekte is APC betrokken? Hoe?

APC is een bekende. Het speelt een rol in FAP (poliepen in de darmen op jonge leeftijd). 100% penetrance is dat elke patiënt met de mutatie de ziekte krijgt. De APC heeft 2 hits nodig, omdat het een tumorsupressorgen is.

Mutaties in APC zorgt voor wnt signalering activatie

Wat doet de Wnt signalerings pathway in de darmen?

APC reguleert de beta-catenine pathway. Deze verandert met Wnt erbij. Met Wnt is er groei. Als APC geremd wordt, dan krijg je meer groei. In veel darmkankers zie je dan ook iets met APC gemuteerd.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Overerving van kanker

7 belangrijke vragen over Overerving van kanker

Wat is erfelijksheidgraad (Heritability)?

Hoe wordt het kanker riscio bepaald?

Welk gen zou betrokken kunnen zijn in kanker in deze familie?

Waar moet je naar kijken als een patiënt de kliniek inkomt?

Welke typen CPG's (cancer predispostion genes) zijn er?

Bij welke ziekte is APC betrokken? Hoe?

Wat doet de Wnt signalerings pathway in de darmen?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Myotonic Dystrophy type

Human monogenetic diseases

Human Physiology An Integrated Approach, Glo…

Sobotta atlas of human anatomy : head, neck,…

Blokboek organisme BMW

KC 2: Van zygote naar blastula

Practicumtoets

Organisme

Gedragsbiologie

Enzymen en Eiwitten

Organische Chemie

Fysische Chemie

Weefsels