Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / marker-chromosoom-linkage

Linkage mapping

11 belangrijke vragen over Linkage mapping

Wat is een neutrale marker?

Een variatie die geen ziekte veroorzaakt. Deze kan je dan gebruiken bij je linkage analyse

Waar gebruik je linkage analyses voor?

Je gebruikt linkage analysis om het te mappen langs het genoom. En we kijken dan welk gebied op chromosoom de ziekte heeft. Dit verklein je om op 1 mutatie te komen. Ook wel positional kloning.

Wat testen we eigenlijk bij positional kloning?

We testen fysieke connectie op DNA molecuul, want ze zijn linked. Als er een increasing distance op chromosoom hebt dan heb je increasing number of recombination. Als je recombination fraction meet in families dan kan je zeggen of ze gelinked zijn of niet.

Aan de hand van welke recombinatie fracties kan je zeggen of het wel of niet gelinked is?

Als ze gelinked zijn, dan is de rate kleiner dan 50%. Als ze niet gelinked zijn is de kans op cosegregatie 50%.

Wanneer is een LOD score significant?

Een Lod score van 1000 tot 1 is significant. Ook wel een LOD van 3

Wat betekent de nul met de streep in de formule?

De recombinatie frequenctie

Wat is het verschil tussen mapping en allignment?

Mapping is meer de juiste locatie van een read vinden en alignment een gedetailleeerde plaatsing van elke nucleotide.

Welke 3 genotypen zijn mogelijk als je variant calling doet?

We zijn dilpoid; 1 chromosoom van vader en 1 van moeder. Je hebt dan 2 mogelijkheden; homozygoot en heterozygoot (dan zijn de reads ongeveer 50/50 verdeeld).

Je hebt dan 3 genotype mogelijkheden: homoygoot referentie (referentie/referentie), heterozygoot(referentie-niet referentie (variant)) en homozygoot non-referentie (niet-referentie/niet-referentie). Ook wel variant.

Wat is het verschil tussen SNP en SNV?

SNP is per definitie te vinden in 1% of hoger in de populatie en voor een SNV hoeft dit niet, dat kan zeldzamer zijn.

Hoe bereken je joint probablity bij linkage?

P moet 0,05 of kleiner zijn. We testen of SNP marker op dezelfde chromosoom ligt als ziekte maker. Je hebt 46 chromosomen waar marker op kan liggen. Dus ieder chromosoom is een mogelijkheid om te testen. En die 46 ronden we af naar 1 tot 50. Dus significantie moet je vermenigvuldigen met 1/50 en dan kom je op 1/1000. Dus je moet dan voor die duizend testen corrigeren. Want 20% kans op toeval van lage p-waarde vinden op deze duizend chromosomen ofzo.

Wat is het verschil tussen non recombinant en recombinant?

Non recombinant betekent dat er geen recombinatie is, dus dat is het geval als je ziek bent en de marker hebt OF als je niet ziek bent en geen marker hebt

Bij recombinant is er een crossover geweest bij de meiose, dus dan ben je ziek en heb je geen marker OF je bent niet ziek en hebt wel een marker

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Linkage mapping

11 belangrijke vragen over Linkage mapping

Wat is een neutrale marker?

Waar gebruik je linkage analyses voor?

Wat testen we eigenlijk bij positional kloning?

Aan de hand van welke recombinatie fracties kan je zeggen of het wel of niet gelinked is?

Wanneer is een LOD score significant?

Wat betekent de nul met de streep in de formule?

Wat is het verschil tussen mapping en allignment?

Welke 3 genotypen zijn mogelijk als je variant calling doet?

Wat is het verschil tussen SNP en SNV?

Hoe bereken je joint probablity bij linkage?

Wat is het verschil tussen non recombinant en recombinant?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Myotonic Dystrophy type

Human monogenetic diseases

Human Physiology An Integrated Approach, Glo…

Sobotta atlas of human anatomy : head, neck,…

Blokboek organisme BMW

KC 2: Van zygote naar blastula

Practicumtoets

Organisme

Gedragsbiologie

Enzymen en Eiwitten

Organische Chemie

Fysische Chemie

Weefsels