Referentiegenoom

5 belangrijke vragen over Referentiegenoom

Waarom is het humane referentiegenoom belangrijk voor het herkennen van genetische ziektes?

Likage en mapping is nodig om genen/mutaties te ontdekken bij ziektes en om te zeggen welke ziektes iemand heeft. Je kan het referentie genoom ook gebruiken om te vergelijken tussen referentiegenoom en een ziekte persoon.

Is al het genetisch materiaal nuttig?

Het genoom bestaat uit verschillende dingen, vooral veel junk ook. Maar het is wel functioneel.

Wat kan je met linkage/hoe ziet dit er uit?

Grafiek voor linkage is met x-as de chromosoom en y-as de significantie. Bij de piek is er dus vaker die mutatie op die plek op het chromosoom. Daar is significante linkage ook wel significante lokalisatie. Dit zijn dan markers die we kunnen testen in families.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe zie je mutaties terug op grote schaal?

De mutaties kunnen verschillende groottes hebben; een enkele nucleotide, maar ook op een chromosoom. Dit gebeurt best vaak. Zo kan er een deletie zijn: heel stuk van chromosoom weg

Wat zien we vaak qua dragerschap van deze grote mutaties?

We dragen vaak deze mutaties ook in iets kleinere groottes, maar deze hebben geen gevolgen op fenotype.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo