Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / ouders-overkomt-carrier

Overervingspatronen

4 belangrijke vragen over Overervingspatronen

Noem de kenmerken (5) van autosomaal recessief

- Affected mensen hebben vaak unaffected ouders
- Ouders van affected mensen zijn meestal asymptomatische carriers
- Er is een oplopende incidentie van consanguinity (incest) van de ouders
- Het overkomt beide seksen
- Na de geboorte van een affected kind heeft elk volgende kind een 25% kans om ook affected te zijn (aangenomen dat beide ouders heterozygote carriers zijn)

Noem de kenmerken (4) van X-linked recessief

- Het overkomt vooral mannen
- Affected mannen hebben meestal unaffected ouders; de moeder is normaal een asymptomatische carrier, maar kan affected broers hebben.
- Vrouwen zijn mogelijk affected als de vader affected is EN de moeder een carrier is. Of soms als een resultaat van een non-random X-inactivatie
- Er is geen man tot man overdracht (maar zonen van een affected man en een carrier vrouw kan het wel doen lijken dat er man-tot-man overdracht is, maar dit komt dus uit de moeder)

Noem de kenmerken (5) van X-linked dominant

- Het overkomt beide seksen, maar vooral vrouwen
- Vaak is tenminste 1 ouder affected
- Vrouwen hebben een mildere en meer variabele vorm van de ziekte dan mannen (want X-inactivatie)
- Het kind van een affected vrouw, maakt niet uit welke sekse het kind heeft, heeft een 50% kans om affected te zijn
- De dochters van een affected man zijn allemaal altijd affected en zonen allemaal altijd niet

Noem de kenmerken (4) van autosomaal dominante overerving

- Een affected persoon heeft vaak tenminste 1 affected ouder (maar er zijn uitzonderingen gerelateerd aan nieuwe mutaties of non-penetrance)
- Het overkomt beide seksen
- Het wordt doorgegeven door beide seksen
- Een kind met 1 affected en 1 non-affected ouder heeft een 50% kans om zelf affected te zijn (dit zou namelijk betekenen dat de affected persoon heterozygous is, wat vaak klopt voor zeldzame ziektes)

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Human monogenetic diseases

Bekijk samenvatting