Mutaties in repair systemen

7 belangrijke vragen over Mutaties in repair systemen

Wat zijn DNA repair ziektes?

Zie afbeelding

Hoe maakt polymerase fouten in microsatellieten?

De microsatelliet zijn repeats. De polymerases maken hier fouten in. Polymerase valt er af en bindt dan weer bij een repeat. Dan krijg je een loop en dit wordt vaak opgepikt door de mismatch repair systeem die het hersteld.

Je hebt ook mutaties in polymerase proofreading en mismatch repair genen. Wat gebeurt er dan? Wanneer heb je welke?

Je kan ook mutaties in de proofreading van de polymerase hebben, dan heb je dezelfde bindingsproblemen. Als je in een tumor veel deleties ziet dan is het vaak MMR en veel inserties is het vaak PP.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke base excision repair syndromen zijn er? En wat zijn deze altijd?

Ze zijn altijd recessief

- MUTYH geassocieerde polyposis (MAP)
- NTHL1 tumorsyndroom (NTS)
- MBD4-geassocieerd neoplasiesyndroom (MANS)


Biallelische mutatiesDeficiëntie in alle cellen

Bij HBOC zijn er dsbreuken, dit is erg gevaarlijk om te herstellen. Op welke 2 manieren kan dit?

Homologous recombination of NHEJ

Hoe herken je patiënten met een cancer predispostion syndroom?

De klinische eigenschappen en genmutatie. Je vergelijkt fenotype met genotype. Daarnaast kijk je naar de eigenschappen van de tumor: mutatie signatures, 2-hit en subtypes

Bij sommige mutaties kan je dus loss of heterozygositiy krijgen. Hoe kan dat al in de deling gebeuren?

Zie afbeelding

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo