Startpagina / Samenvattingen / Human monogenetic diseases / repeat-sequentie-tandem

DNA repetitie

Q: Waarvoor zorgen microsatelliet tandem mutaties/Hoe gaat het in zijn werk?

Microsatelliet is een repeat van 2 nucleotiden. Dit zorgt voor een highly polymorphic sequence variants die je ook kan gebruiken in linkage als marker. Sommige kunnen voor ziektes zorgen. De sequentie is zo polymorphic dat tijdens replicatie er slippage ontstaat, dit is dat er een soort loop komt van een (aantal) repeat(s) die er tussen uitgedrukt wordt als het ware. Hierdoor lijkt het alsof het volgende stuk nog niet gesequenced is en wordt dit gedaan. Als het molecuul dan weer wordt recht getrokken is er dus een repeat

Q: Je hebt backward en forward slippage, wat is het verschil?

Backward slipping veroorzaakt een insertie en forward slipping een deletie.

4 belangrijke vragen over DNA repetitie

Welke klassen van DNA repetitie zijn er?

Je hebt 2 klassen van repetitieve DNA-sequencties; tandem en interspersed (scrambled).

- Tandem is dat een bepaalde sequentie een paar keer achter elkaar komt, oftewel [TTAGGG]n denk aan de telomeren.

-Interspersed is dat de sequentie wat verderop nog een keer wordt herhaald. Sommige ziektes worden veroorzaakt door een onstabiele repeat.

Je hebt ook nog verschillende typen tandem DNA repetities, waaronder satelliet, mini en micro satelliet. Wat houdt dit in?

Satelliet: aantal honderden kb

Mini satelliet: 0,1-20 kb

Micro satelliet: <100 bp

Waarvoor zorgen microsatelliet tandem mutaties/Hoe gaat het in zijn werk?

Microsatelliet is een repeat van 2 nucleotiden. Dit zorgt voor een highly polymorphic sequence variants die je ook kan gebruiken in linkage als marker. Sommige kunnen voor ziektes zorgen.

De sequentie is zo polymorphic dat tijdens replicatie er slippage ontstaat, dit is dat er een soort loop komt van een (aantal) repeat(s) die er tussen uitgedrukt wordt als het ware. Hierdoor lijkt het alsof het volgende stuk nog niet gesequenced is en wordt dit gedaan. Als het molecuul dan weer wordt recht getrokken is er dus een repeat