Dystrophinopathies - Hoe nu verder?

6 belangrijke vragen over Dystrophinopathies - Hoe nu verder?

De ouders hebben geen symptomen, welke ouder is drager?

De moeder, omdat het op de X-chromosoom ligt. Met name mannen krijgen namelijk de ziekte. En dat is logisch, omdat ze maar 1 X-chromosoom hebben. En Y krijgen ze van de vader en daar zit niet echt veel op.

Vrouwen die dragers zijn kunnen wel symptomen hebben, welke?


Symptomen bij 8-20% van DMD-dragers

Fenotypes:
- 8% gedilateerde cardiomyopathie
- 20% milde spierzwakte, krampen
- 66% licht verhoogd CK (>95e percentiel)
- sommige ernstige DMD-achtige symptomen

Alle vrouwelijke dragers moeten een cardiologische evaluatie ondergaan

Toen kwam de zus en die had het niet. Maar ze begon op haar tenen te lopen. Wat was er aan de hand?

In DNA was te vinden dat ze wel een mutatie had
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Waarom heeft de ene vrouw meer last dan de andere vrouw?

Het X-chromosoom wordt in elke cel willekeurig uitgezet. Dus de ene vrouw kan net in meer cellen het 'verkeerde' chromosoom hebben

Voor wie in de familie zijn er consequenties?

De moeder heeft germline mutatie, dus die moet oppassen met meer kinderen krijgen. Haar broers en zussen hebben geen consequenties. Haar zoon zal het altijd doorgeven aan een dochter, de zonen zijn gezond. Bij de dochter zou het doorgegeven worden; de kans is 50% (ligt er aan welke X-chromosoom)

Wat is een behandeling voor DMD?


Geneesmiddelen die de ribosomale functie beïnvloeden; doorlezen van het stopcodon


Antisense oligonucleotiden; overslaan van het betrokken exon

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo