Dystrophinopathies - Hoe nu verder?
6 belangrijke vragen over Dystrophinopathies - Hoe nu verder?
De ouders hebben geen symptomen, welke ouder is drager?
Vrouwen die dragers zijn kunnen wel symptomen hebben, welke?
Symptomen bij 8-20% van DMD-dragers
Fenotypes:
- 8% gedilateerde cardiomyopathie
- 20% milde spierzwakte, krampen
- 66% licht verhoogd CK (>95e percentiel)
- sommige ernstige DMD-achtige symptomen
Alle vrouwelijke dragers moeten een cardiologische evaluatie ondergaan
Toen kwam de zus en die had het niet. Maar ze begon op haar tenen te lopen. Wat was er aan de hand?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Waarom heeft de ene vrouw meer last dan de andere vrouw?
Voor wie in de familie zijn er consequenties?
Wat is een behandeling voor DMD?
Geneesmiddelen die de ribosomale functie beïnvloeden; doorlezen van het stopcodon
Antisense oligonucleotiden; overslaan van het betrokken exon
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden