Algemeen/Overig

4 belangrijke vragen over Algemeen/Overig

Wat is het verschil in het ontstaan van een zeldzame en veel-voorkomende ziekte?


Zeldzame ernstige ziekten worden meestal veroorzaakt door een enkel gen mutatie

Veel voorkomende ziekten worden geacht te worden veroorzaakt door omgevingsfactoren en gemeenschappelijke genetische varianten (hoge bloeddruk, beroerte, kanker, diabetes, auto-immuunziekte)

Wat zijn de bronnen van DNA?


- Perifeer bloed

    - kweek van T-lymfocyten voor karyotypering
    - isolatie van kern-DNA
- Buccaswab
    - isolatie van kern-DNA
- Huidbiopsie
    - fibroblastkweek, karyotypering, nucleair DNA-isolatie, metabool/enzymologisch
- Spierbiopsie
     - studie van het mitochodriaal genoom

Wat zijn complicaties bij de overerving?


- Niet-penetrantie

- Fenocopieën
- Leeftijdsafhankelijke expressie
- Variabele ziekte expressie
- Inteelt
- Mitochondriale genmutaties
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke ziekte heeft een leeftijdsafhankelijke expressie? Wat bedoelen we daarmee?

Huntington disease (autosomaal dominant). Deze wordt erger naarmate je ouder wordt en carrier bent

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo