Neurale buisdefecten
10 belangrijke vragen over Neurale buisdefecten
Welke soorten neurale buis defecten (NBD) zijn er?
- Anencefalie; kattenkopje
- als de anteriore neuroporis niet sluit
- Spina bifida: open ruggetje
- als de postiriore neuroporis niet sluit
Waarom is NBD een multifactorële etiologie?
- genetisch
- omgevingsfactoren
Wat is de rol van folium zuur bij NBD?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is de levensverwachting bij Anecefelie?
Wat is de levensverwachting bij Spina bifida?
+ of er zenuwen lopen in het blaasje wat ontstaat
Wat zijn de uitvalsverschijnselen van Spina bifida?
- Verlamming
- gevoelsstoornissen
- incontinentie
Welke typen mutaties zorgen voor neural buis defecten?
- Intrensiek/ extrinsieke defecten (in neurale buis en omringend weefsel
- mutaties met invloed op
- apoptose
- cytoskelet
- adhesie
- weefselintegriteit
- mutaties in coderende/ regulatie genen
- Loss of function/ gain of function mutaties
Waarom is het lastig om veroorzakende mutaties te vinden bij de mens?
- Het zijn vaak geen null mutaties zijn (waarbij een heel gen is uitgeschakeld maar juist iets waarbij het gewoon minder goed werkt)
- Vaak is het een combi van meerdere kleine mutaties (moeilijk te achterhalen)
- omgevingsfactoren spelen ook een rol
Wat wordt er gedaan voor preventie van NBD?
foliumzuur verrijking van het dieet voor en tijdens zwangerschap
Wat wordt er gedaan bij een behandeling van NBD?
- Penetrale diagnostiek (20 weken echo)
- keizersnede
- wond afdekking na geboorte
- in utero chirurgie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden