Samenvatting: Inleiding In Wetenschappelijke Kennis Over De Zorg Voor Mensen Met Een...

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van inleiding in wetenschappelijke kennis over de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking

• 1 Week 1

• 1.2 My lecture notes

  Dit is een preview. Er zijn 42 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is een syndroom en waar is het belangrijk voor?

  Groep verschijnselen die hoort bij 1 aandoening, Belangrijk voor:
  1. Preventie (Cretinisme en jodium)
  2. Behandeling (Hielprik, PKU, Behavioral phenotype
  3. Gen therapie (CRISSPR-CAS
  4. Genetische consultatie (inschatten risicoafwijking, alternatieven afwegen, steun bieden, NIET aanbevelen of besluiten)

• Genetische afwijkingen- indeling

  1. Monogene afwijking: autosomaal dominante/recessieve afwijkingen
  2. Afwijkingen in het aantal chromosomen: gendefect op het X-chromosoom, autosomale afwijkingen (niet op geslachtschromosoom)
  3. Afwijkingen in de chromosoomstructuur 
  4. Afwijkingen op basis van multipele of onbekende oorzaken

• Autosomaal dominante afwijkingen

  - Erfelijke afwijkingen waarbij 1 mutatie in 1 kopie van een autosomaal gen volstaat om de afwijking te ontwikkelen 
  - door erving of een nieuwe mutatie 
  - risico van 1 op 2 op kind met afwijking (wisselende ernst)
  - Onvolledige penetrantie: wanneer een generatie wordt overgeslagen
  - Nonpenetratie: geen sprake van overerving

• Autosomaal recessieve afwijkingen

  - Erfelijke afwijkingen waarbij een mutatie is in beide kopieën van het gen
  - 2 mutante genen en geen normaal gen overgedragen
  - Heterozygoot (drager): een persoon met een recessieve mutatie in één kopie met een normale 2e kopie.
  - Risico op een volgend kind met afwijking is 1 op 4
  - kinderen van een patiënt zijn drager, maar klein risico dat die ook een afwijking vertonen. Bij dragerschap wordt de mutatie gecompenseerd met een 'goed' gen
  - gezonde broers en zussen hebben een kans op dragerschap van 2/3 
  - komen vaker voor wanneer de ouders familie van elkaar zijn
  - voorbeeld: taaislijmziekte

• Cri-du-chat syndroom

  - Veel huilen, voedingsproblemen, spierslapte/spierspanning, klein, verstandelijke en motorische achterstand

• Williams Beuren syndroom

  - Zware oogleden, lage oren, kleine neus, wijde mond met volle lippen, hartproblemen, licht tot matig verstandelijk beperkt, visuo-spatiële problemen, talig, sociaal, overgevoelig voor geluid

• Angelman syndroom (Happy puppet syndrome)

  - Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en ernstige verstandelijke beperking
  - Kortschedeligheid met afgeplat achterhoofd, puntige kin, grote mond en uitpuilende tong, brede kaak, vertraagde motorische ontwikkeling, grove motoriek, ernstige tot afwezige spraak
  - Zijn flexibeler dan mensen denken: gedrag aanpassen, reageren flexibel

• Cornelis de Lange syndroom

  - 5 per jaar
  - matig tot ernstig verstandelijk beperkt (dan geen gesproken taal)
  - huilen, zelfverwonding, zware gebogen wenkbrauwen, hartaandoeningen, voedselproblemen (reflux), longontstekingen, verminderd gehoor, visusproblemen

• Routinematig onderzoek bij zwangerschap

  - Echoscopie: geluidsgolven van hoge frequentie weerkaatsen tegen de baby en creëren een elektronische afbeelding van de baby
  - Bloedtest: resusziekte, etc. 
  - Urine onderzoek: controle op ketonen (verminderen efficiëntie van zuurstoftransport), eiwitten (eclampsie en infectie) en suiker
  - Nekplooimeting: via echo om vast te stellen of het kindje Down heeft. 
  - AFP: bloedtest: controle eiwitniveaus en neurologische defecten

• Speciale onderzoeken bij zwangerschap

  - Vruchtwaterpunctie: plaatselijke verdoving en door de buikwand heen vruchtwater afgenomen, controle voor diverse aandoeningen en geslacht waarbij kans op miskraam sterk verhoogd wordt
  - Vlokkentest: aanwezige chromosomale en genetische afwijkingen opsporen, wegschrapen van weefsel rondom de placenta: verhoogd kans op miskraam naar 1 op de 100. 
  - NIPT: non-invasieve prenatale testen: bloedafname om chromosoomafwijkingen op te sporen