Nefrologie - Polycystic disease
3 belangrijke vragen over Nefrologie - Polycystic disease
Wat zijn kenmerken van polycysteuze nierziekten bij kinderen?
autosomaal recessief. Incidentie = 1 : 10000.
In de nieren zeer veel kleine cysten die berusten op verwijding van de verzamelbuizen
Kenmerken: tubulusdysfunctie, HT, pyurie, vroeg onstaan NI (meeste ontwikkelen vóór 15 jr terminale NI). Ziekte is geassocieerd met leverfibrose, portale HT en cholecystitis.
Wat zijn de kenmerken van polycysteuze nierziekten bij volwassenen?
autosomaal dominant. Incidentie = 1:400 – 1:1000. 50% ontwikkelt term NI vóór 65 jr.
Meest voorkomende vorm (85%): defect in PFD1-gen --> codeert voor polycystine en is betrokken bij cel-cel of cel-matrix reacties.
Meeste verschijnselen rond 40ste jaar : lendenpijn, hematurie, HT of infecties van de cysten.
LO: grote vaste, hobbelige nieren te voelen
Diagnose mbv echografie.
Associatie tussen cystenieren en het voorkomen van levercysten en intracerebrale aneurysmata.
Therapie: geen specifieke behandeling. Behandeling van de HT en bestrijding van UWI.
Prognose: patienten met cystenieren behoren tot de groep bij wie de nierfunctie relatief het snelst achteruitgaat.
Wat zijn kenmerken van juveniele nefronoftise/medullaire cystenieren?
autosomaal recessief. Bij dit beeld kleine cysten (echografisch vaak niet aantoonbaar) op de corticomedullaire overgang. Nierbiopt toont vaak aspecifiek beeld van tubulo-interstitiele nefritis.
Verschijnselen: renaal Na verlies en Diabetes Insipidus
Extrarenale verschijnselen: tapetoretinale degeneratie, congenitale amaurose, cerebrale ataxie, hepatosplenomegalie en leverfibrose. Meeste patiënten ontwikkelen term NI vóór 20ste jr.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
