Hemofilie
22 belangrijke vragen over Hemofilie
Welke klachten kan een patiënt hebben met een bloedingsneiging?
- Blauwe plekken (hematomen), met name spontaan en/of groot;
- Gewrichtsbloedingen (hemarthros) of spierbloeding;
- Bloedingen na operaties/ kiesextracties;
- Slijmvliesbloedingen, waaronder:
- menorrhagie
- bloedneuzen (epistaxis)
- tandvleesbloedingen bij het tandenpoetsen;
- Langer bloeden van wondjes (> 10-15 min).
Welke aanvullende vragen kun je stellen om een betere indruk te krijgen of het bloedverlies bij de menstruatie overvloedig is of niet?
- Wat is de duur van menstruatie (> 7 dagen)?
- Heeft patiënte anemie gehad door ijzergebrek, waarvoor ijzersuppletie of bloedtransfusie (laatste komt zelden voor)?
- Was vloeien reden tot starten orale anticonceptie?
- Kon patiënte niet naar school of werk door vloeien?
- Hoeveel procent van de vrouwen met een bloedingsziekte hebben last van menorragie?
- bij hoeveel procent van de vrouwen met menorragie kan een stollingsstoornis worden vastgesteld?
- Ongeveer 80%. Zeker bij de ziekte van Von Willebrand en trombocytopathiën komt het veel voor.
- ca. 10%
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
- Welke twee bekende erfelijke bloedingsziektes ken je?
- Wat is hemofilie en welke vormen heb je?
- Op welk chromosoom liggen de afwijkingen die hemofilie veroorzaken?
- Hemofilie en ziekte van Von Willebrand.
2. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII
Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.
3. Het X-chromosoom
1. Een vrouw is draagster van hemofilie; kan ze hierdoor een bloedingsneiging hebben?
2. Hoe heet het proces dat hier de oorzaak van is?
2. Door lyonisatie of X-inactivatie.
Hoe hangt de ernst van hemofilie samen binnen een familie?
Echter, het FVIII of FIX gehalte bij de vrouwen binnen één familie kan sterk variëren door lyonisatie en is niet te voorspellen! Bij alle (mogelijke) draagsters moet derhalve een FVIII/FIX bepaald worden.
Hoe bepaalt men de ernst van hemofilie?
Welk percentage van de nieuwe hemofiliekinderen betreft een spontane mutatie en dus een 'nieuwe' familie?
Hoe zorgt VWF voor een verminderde functie van stollingsfactor VIII?
- VWF is het drager-eiwit voor FVIII.
- Bij een lage (type 1 of 2 VWD) of afwezige (type 3 VWD) VWF is de halfwaardetijd van FVIII ook verlaagd.
- Daarnaast zit er bij VWD type 2N (Normandie) een mutatie in het VWF-gen op de bindingsplaats van FVIII, waardoor FVIII niet meer kan binden en dus verlaagd is.
- Wat is de belangrijkste soort bloeding die we zien bij hemofilie?
- Hoe wordt schade hier veroorzaakt?
- De belangrijkste bloeding bij hemofilie zijn de gewrichtsbloedingen, met name door de lange termijn complicaties van deze bloedingen:
- Ernstige arthropathie
- Ernstige gewrichtsdeformatie
- behalve door de diverse bloedcomponenten, die schade geven aan kraakbeen, met name door het ijzer in het bloed.
- Hoe werd hemofilie vroeger behandeld?
- Hoe behandelen we het nu?
- immobilisatie door gips
- Stollingsfactoren: deze kunnen alleen intraveneus toegediend worden.
- kan in het ziekenhuis of thuis.
- Bij kleine kinderen leren de ouders om stollingsfactoren toe te dienen bij hun kind
- vanaf een jaar of 10 leren de kinderen om het zelf te doen.
Wat zijn streefwaardes van stollingsfactoren bij hemofilie?
- Wat is het doel van hemofilieprofylaxe?
- Hoe doen we dat?
- Voorkomen gewrichtsschade op lange termijn
- We streven ernaar dat de laagste FVIII of FIX spiegel (dalspiegel) > 1% (0,01 IU/ml) Hierdoor wordt een ernstige hemofiliepatiënt een matig-ernstige of een deel van de tijd milde hemofiliepatiënt en neemt de spontane bloedingsneiging af.
- Hemofilie A : F VIII 2 - 3 per week; +/- 25 E/kg
- Hemofilie B : F IX 2 per week; +/- 50 E/kg
Wat zouden redenen kunnen zijn bij hemofilie om profylaxe te geven?
Bij milde hemofilie A patienten kan ook DDAVP gegeven worden ter voorkoming van bloeding bij ingrepen.
Wat is het werkingsmechanisme van DDAVP?
stijging (eigen) FVIII en VWF; komt vrij uit endotheel
Let op:
- Alleen bij milde hemofilie A.
- Herhalen na 18-24 uur.
- Uitdoving effect na 2-3 giften-dagen.
- Voordat DDAVP gegeven wordt bij een procedure wordt vaak eerste een DDAVP-testdosering gegeven, want de respons op DDAVP verschilt per patiënt.
- Wat is de belangrijkste, potentieel gevaarlijke bijwerking van DDAVP (antidiuretisch hormoon)?
- Welke klachten kunnen voorkomen bij infusie?
- Wat zijn instructies om dit te voorkomen?
- Wat zijn contra-indicaties voor DDAVP, gezien de bijwerkingen?
- Wat kunnen we dan geven ipv DDAVP?
- anti-diuretisch effect: tijdelijk is er geen of weinig urineproductie, waardoor een hyponatriëmie kan ontstaan, indien er geen vochtbeperking wordt gehouden.
- tachycardie, flushes, hoofdpijn, duizeligheid, RR daling
- Uitplassen
- Niet drinken totdat de urineproductie weer opgang komt.
- Maximale intake van 1.5 liter vocht in 24 uur.
- Zwangerschap - onbekende effecten, kan weeën opwekken.
- Jonge leeftijd (< 4 jaar) - in verband met vochtretentie.
- Wat is ITP?
- Hoe behandel je dit?
- Hoe kan je het operatief behandelen?
- Immuuntrombocytopenie: geïsoleerde trombocytopenie door auto-immuunaandoening
- corticosteroïden
- Splenectomie: vaak pas na >1 jaar behandeling
Hoeveel types van VWF ziekte zijn er?
Type 2: 20%; met name disfunctioneel VWF
Type 3: 5%: helemaal geen VWF
Wat gebeurt er met alle stollingsfactoren tijdens de zwangerschap?
Wat is de voorwaarde waaronder een vrouw met hemofilie natuurlijk mag bevallen?
Wat kunnen de eerste aanwijzingen zijn bij een baby voor een stollingsstoornis?
- Nabloeding stomp navelstreng
- Hielprik
- vaccinaties
- Hoe krijg je verworven VWS of verworven hemofilie?
- Wat zorgt voor de stollingsstoornis?
- Waaraan overlijden mensen die dit hebben doorgaans?
- Door medicatie, maligniteit of infectie; oorzaak in 60% niet te vinden
- auto-antistoffen
- infecties, omdat ze immuunsuppressie moeten gebruiken
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
