Oncologie & MDL - VO.2 Klinische les Oncogenetica
12 belangrijke vragen over Oncologie & MDL - VO.2 Klinische les Oncogenetica
Wat zijn drie punten die belangrijk zijn voor risicocommunicatie bij erfelijke kanker?
- Gebruik bij voorkeur absolute getallen en niet groepen van risico's (laag, middelmatig, hoog).
- Een aboluut cumulatief risico op sterfte dient altijd vermeld te worden als risico voor de groep en niet voor de patiënt als individu
- Als je getallen noemt, noem dan absolute getallen en niet relatieve getallen.
- Voorbeeld: 1 op de 100 sterft vs 5 op de 100 sterft is beter te begrijpen dan 'een vermindering van risico van 80%', omdat dit meer zegt over de absolute grootte van het oorspronkelijke risico.
- Welke maligniteiten zijn geassocieerd met Lynch syndroom?
- Wat is het lifetime risico op CRC bij Lynch syndroom?
- Wat is het lifetime risico op endometrium carcinoom bij Lynch syndroom?
- Welke mismatch repair genen kunnen betrokken zijn bij Lynch syndroom?
- colorectaalcarcinoom, endometriumcarcinoom, dunnedarmkanker, galwegkanker, maagcarcinoom, ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom
- 60-90%
- 30-40%
- MLH-1, MSH-2, MSH-6 en PMS-2; risico's op verschillende soorten kanker verschillen tussen deze mutaties. Van overige kankersoorten liggen de meeste risico's tussen 1-15%.
- Wanneer stel je de diagnose adenomateuze polyposis?
- Wat is de oorzaak van FAP (familiaire adenomateuze polyposis)?
- Bij hoeveel % van de patiënten ontstaat deze mutatie de novo?
- Bij aanwezigheid van 10 of meer adenomen in de dikke darm wordt de diagnose adenomateuze polyposis gesteld; soms gaat het om honderden tot duizenden adenomen bij één patiënt.
- Een kiembaanmutatie in het APC-gen (of MUTYH-gen waardoor gevoeliger voor lokaal krijgen van APC mutatie); autosomaal recessief
- 15-25%
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Hoe wordt SPS (serrated polyposis) vastgesteld?![]()
- 5 of meer histiologisch bevestigde serrated poliepen, proximaal van het sigmoïd, met doorsnede minimaal 10 mm
- Elk aantal serrated poliepen proximaal van het sigmoïd bij iemand met 1e graads familielid met histiologisch bevestigde SPS
- 20 serrated poliepen verspreid over hele colon.
SPS poliepen zijn histiologisch hyperplastisch, sessiel serrated of traditioneel serrated.
Wat zijn de Bethesda criteria om iemand te verwijzen naar de klinisch geneticus voor verdenking Lynch syndroom?
- synchroon of metachroon twee Lynch syndroom geassocieerde carcinomen ontstaan is bij patiënt zelf
- patiënt een lynch geassocieerde tumor heeft en colorectaal carcinoom bij een eerstegraads familielid voorkomt, waarbij 1 van deze 2 gediagnostiseerd is < 50 jaar, of
- colorectaal carcinoom of Lynch syndroom geassocieerd carcinoom* bij twee of meer verwanten voorkomen ongeacht de leeftijd, en patiënt een Lynch geassocieerde tumor heeft
- Wat zijn kenmerken van het Peutz-Jeghers syndroom?
- Welke tumoren komen er vaak bij voor?
- Welke genmutatie is ermee geassocieerd?
- gepigmenteerde vlekken op de lippen, om en in de mond, in het gelaat en rond de anus bij kinderen. De vlekken ontstaan op kinderleeftijd en vervagen vaak op volwassen leeftijd. Dragers ontwikkelen vaak poliepen in maag en darmen, die problemen kunnen geven zoals recidiverende darmobstructies, bloedverlies en buikpijn.
- hamartomen in de tractus gastrointestinalis + sterk verhoogd risico op diverse maligniteiten zoals ovariumcarcinoom, maag-darmkanker, cervixcarcinoom (adenoma malignum) en mammacarcinoom
- tumorsuppressorgen STK11
Wat zijn de risico's op borst- en eierstokkanker bij draagsters van de BRCA-1 en -2 mutaties?
Hoe kan iemand zonder BRCA1/2 genmutatie toch een BRCA1/2-probleem hebben?
Welke combinaties van kanker zien we vaak? Bij welke syndromen/mutaties horen deze combinaties
- Borstkanker - eierstokkanker (BRCA1/2)
- Darmkanker - uteruscarcinoom - eierstokkanker (mucineus) - maagkanker (adenomateus): Lynch
- Mammacarcinoom - sarcoom - hersentumor - bijnierschorscarcioom; Li-Fraumeni syndroom (p53 mutatie; tumoren op jonge leeftijd)
- Borstkanker - Benigne schildklierafwijkingen - maligne schildklierafwijkingen (soms) - macrocephalie - huidafwijkingen (Cowden syndroom; PTEN)
- Paraganglioom - feochromocytoom (SDH-genen)
- Wat voor preventief onderzoek wordt verricht bij BRCA1/2 genmutaties?
- Welke preventieve operaties kunnen we doen?
- vanaf 25-75 jaarlijks MRI en van 30-75 halfjaarlijks mammografie
- borstoperatie en verwijderen eierstokken en eileiders; iemand kan dan nog wel zwanger worden met IVF, want baarmoeder verwijder je niet
- Waarmee is een CDH-1 mutatie geassocieerd?
- Welke preventieve verrichting kan je doen?
- Wat is het lifetime risico bij mutatiedragers?
- Diffuus maagcarcinoom (en lobulair mammacarcinoom)
- Maagresectie
- 60-80% mannen en 45-70% voor vrouwen
- Wat is FAMMM?
- Waar zit hierbij de mutatie?
- Op welke soorten kanker heb je risico?
- Bij welke variant van de mutatie is het risico anders?
- Hoe komt dit?
- Familial Atypical Multiple Mole/melanoma syndrome
- CDKNA2
- melanoom, gemiddeld op 39 jaar; pancreascarcinoom en mogelijk long/hoofd hals carcinoom bij P16-Leiden mutatie
- p16-Leiden (19bp deletie exon 2; tot 15% lifetime risico op pancreascarcinoom)
- Verschil genotype/fenotype
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
