Afwijkende groei en/of puberteit

IGF-1

GNRH stimuleert de secretie en SRIF en somatostatine remmen het.

• toename secretie bij alfa adrenerge stimulatie, hypoglycemie, malnutritie, inspanning, slaap en stress
• afname secretie bij beta-adrenerge stimulatie en hyperglycemie
• De GH afgifte kan onderzocht worden met een stimulatietest
• Meestal is IGF-1 hoog wanneer GH hoog is. Uitzonderingen: Ondervoeding (GH hoog, IGF1laag); obesitas (GH laag en IGF-1 normaal); bij GH-deficientie: IGF1 laag

• substraat: voeding, zuurstof
• endocrien: GH-IGF-1 as, schildklier, gonaden
• eindorgaan: groeischijven in lange pijpbeenderen en wervelkolom.

• Idiopathische groeistoornis
• Primaire groeistoornis
• secundaire groeistoornis

Respectievelijk 180 +/- 7,1 cm en 170,6 +/- 6,5 cm

Bij het bereiken van stadium M2 bij borstontwikkeling. Bij jongens gaat het om genitale ontwikkeling stadium G2

M2: Knopvormige verheffing areola, bij palpatie harde knoop, licht welvende omgeving

G2: Vergroting scrotum en testis (toename tot minstens 4 ml). dunnere scrotumhuid, niet of iets vergrote penis.

Alle kenmerken van verhoogde androgeen- of oestrogeenproductie zonder stimulatie hypothalamo-hypofysaire as. Er kan dan sprake zijn van iso- of heteroseksuele ontwikkeling: bij de laatste is sprake van androgeenproductie bij meisjes of oestrogeenproductie bij jongens. Bij jongens meestal AGS (21-hydroxylase deficientie), maar mCune-Albright syndroom of testoxicose kan ook.

• Premature pubarche: vroeg ontstaan van pubishaar. Oorzaak: vervroeging van normale rijping van bijnierschors met productie DHEAS. Meestal idiopathis, maar kan ook intracraniele laesies of late onset AGS zijn;
• Premature thelarche: vroege geisoleerde borstontwikkelign. Dit kan bij meisjes maar ook bij jongens. Bij jongens met gynaecomastie moet gedacht worden aan fysiologische kliervergrting in de 1e helft van de puberteit, oestrogeenproducerende tumoren, prolactinoom of verminderde testosteronproductie..

handfoto voor vaststellen botleeftijd, echo uterus en overia, plasmaspiegels, oestradiol, oestron, LH, FSH en GnRH en CT/MRI hersenen

GnRH-agonist veroorzaakt onderdrukking van gonadotropinesecretie en daardoor van geslachtshormonen. Effect: stoppen of terugdringen van secundaire geslachtskenmerken, afname groeisnelheid en botmaturatie, eindlengte neemt 3-4 cm toe, minder psychologische problemen

Dit is afhankelijk van de achterliggende oorzaak

• Androgenitaal syndroom: hydrocortison
• Androgeen- of oestrogeenproducerende tumoren: chirurgie
• Testoxicose, Mcune-Albright syndroom: anti-androgeen

Bij meisjes>13-14 jaar, bij jongens >15-16 jaar. De groeispurt heeft dan nog niet plaatsgevonden waardoor kleine lengte.

• Primaire gonadale deficientie
• Hypothalamo-hypofysaire aandoening.

Dit zijn verhoogde gonadotropine waarden

• Congenitaal: gonadale dysgenesie (Turner, Klinefelter), anere syndromen, testosteronsynthesestoornissen, androgeenongevoeligheid
• Verworven: auto-immuunziekten, galactosemie, infecties, bestraling trauma.

Lage gonadotropine waarden:

• Tijdelijk: constitionele achterstand (vaak familliair) chronische ziekten, hypothyreoidie, anorexia nervosa, excessieve lichamelijke belasting, emotionele sterss, ondervoeding.
• Permanent: geisoleerd (Kallmann syndroom, met anosemie), gecombineerd (bv Prader-Willi-Labhart syndroom).

Substitutie met geslachtshormonen, jongens met testosteron, meisjes met ethinyloestradiol of oestradiol (na twee jaar progestagenen).

Bij jongens testosteron, wanneer puberteit ook op lange termijn uitblijft puberteitsinductie met pulsatiele GnRH-infusie, hMG en hCG of testosteronsubstitutie. Meisjes worden behandeld met orale oestrogenen, vruchtbaarheid kan worden geinduceerd.

12% vs 1/3

Hartziekte, kanker, beroerte, COPD, influenza/pneumonie en Alzheimer.

• Centrale 'echte' puberteit: als activatie van de HPA-as plaatsvindt
• Perifere puberteit/niet centrale puberteit (pseudopubertas praecox): geen activatie van de HPA-as

Aan het einde van de nacht, begin van de ochtend.

• virilisatie
• versnelde groei (door text-decorationomzetting van testosteron in oestrogenen)
• versnelde sekletrijping (idem hierboven)

Optreden van puberteitskenmerken zonder activatie van de HPA-as 

Meisjes: start borstontwikkeling B2/M2

Jongens testikel volume boven de 3 ml: G2

Voor meisjes begint de menarche op een leeftijd van 13,1 jaar maar de puberteit op een leeftijd van 10,7 jaar en bij jongens 11,5

B2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes

G2 op een leeftijd van 9 bij jongens.

De groeicurve verloopt aanvankelijk normaal, maar buigt te vroeg af en komt onder de SD-lijn uit. De groeischijven sluiten heel vroeg door een te snelle skeletrijping onder invloed van geslachtshormonen. Deze kinderen hebben een kleine lichaamslengte, vertonen virilisatie en puberaal gedrag op jonge leeftijd.

Psychologisch, auxologisch, ze voelen zich anders dan anderen

GnRH-agonisten: Decapeptyl depot/ Lucrin depot: zorgt voor een continue GnRH-afgifte met als gevolg downregulatie van de receptoren. Indien na 8 jaar wordt behandeld is de lengtewinst relatief weinig. Meer om psychologische redenen behandelen dan auxologische winst. Bij jonge kinderen is de winst max 5-10 cm. De behandelduur is minstens 3 jaar.

Meisjes P2 voor 8 jaar en bij jongens 9 jaar. Geen toename genitalen omvang, wel versnelde groeicurve en voorlopende skeletleeftijd.

Jongens 14 jaar of ouder, testosteronkuur mogelijk vanaf 14 jaar en uitsluiten pathologie boven de 15

bij meisjes wanneer M1 13 jaar of ouder. Rekening houden met BMI en ethniciteit.

>1,6 SD beneden target Height

Van het SHOX-gen die zowel op het Y als X chormosoom zit. Bij Turner heb je er maar 1

Het CGY gen, welke alleen op het Y chromosoom te vinden is--> misschien worden jongens daarom langer.

• Jongens

TH = 44.5 + 0.376 x lengte vader (cm) +

0.411 x lengte moeder (cm)

• Meisjes

TH = 47.1 + 0.334 x lengte vader (cm) +

EN-US0.364 x lengte moeder (cm)

EN-US• Target height range:

TH ± 11 (jongen) resp 10 cm (meisje

• <3 jaar: lenget >-3 SDS, bij herhalende metingen >-2,5
• >3 jaar: lengte <2,5 SDS
• >3 jaar: lengte >-2,5 SDS lengte 

• Primaire groeistoornis door skeletaandoeningen en chromosoomafwijkingen
• Secundaire groeistoornis: hormonen, voeding, toxische stoffen
• Idiopathisch: nog onbekende oorzaak: familair/non-familiair

ernstige lordose en drietandhand.

• X stand van de onderarmen
• brede thorax
• oedeem aan voeten bij geboorte
• webbing van de nek
• lymfoedeem aan de voeten
• afwijkingen van het hart
• afwijking nieren (hoefijzernier)
• kleine lengte
• gonadale dysgenesie (ovaria niet goed aangelegd waardoor er geen spontane puberteit optreedt waardoor ze infertiel zijn, lage haargrens
• lepeltjesnagels
• veel naevie over het hele lichaam

Het kan ook voorkomen dat slechts 1 van de kenmerken naar buiten komt en meer niet!

10 cm winst in eindlengte

in de slaap

• Poppengezicht
• hoge stem
• veel buikvet
• micropenis

Hypofysetumor= craniofaryngeoom (typische kindertumor) 

Vaak grote en moeilijk te verwijderen processen, vaak neurologische beschadigingen bij operatie.