Hielprikscreening

13 belangrijke vragen over Hielprikscreening

Wat zijn de kenmerken van het androgenitale syndroom?

hyperandrogenisme door stapeling van metabolieten -->hypocortisolemie en hypoaldosteronisme

1:12.000

Wat zijn de gevolgen van een onbehandeld adrenogenitaal syndroom?

hypoaldestronisme --> plasma kalium stijgt, natrium daalt, water verlies --> hypotensie, dehydratie, shock. 
hypocortisolisme --> stijging ACTH, bijnier hyperplasie.
 
pasgeboren meisjes: pseudoehermafroditisme
pasgeboren jongens: macrogenitalia praecox
 
onbehandeld: virilisme door hyperandrogenisme en syndroom van Addison door hypoaldosteronisme en hypocortisolisme.

Wat hebben de ziekten van de hielprikscreening gemeenschappelijk?

austomaal recessief
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Op welke ziekte werd gescreend toen in 1974 de hielprikscreening werd ingevoerd?

Phenylketonurie

Wat is de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie die te voorkomen is?

congenitale hypothyreoidie

Wat zijn de criteria van Wilson en Jungner?

  1. Belangrijk gezondheidsprobleem
  2. waarvoor geaccepteerde behandeling
  3. beschikbaarheid over die behandeling en diagnostiek
  4. Herkenbare latente/vroeg-symptomatische periode
  5. bruikbare test
  6. acceptatie binnen de bevolking
  7. natuurlijk beloop goed bekend
  8. geaccepteerd wie wel/niet behandelen
  9. kosten-baten in balans
  10. identificatie patienten is continue proces

Welke klachten heeft een neonaat met CHT?

obstipatie, voedingsproblemen (traag drinken), zware lage stem, sufheid, icterus prolongatus, hypotonie, navelbreuk, grote tong, grote voorste fontanel, achterste fontanel palpabel, zwelling rond de ogen, epicanthus, brede neuswortel, droge huis, opgezette buik, perifere cyanos.

Wanneer werd de hielprikscrenning in NL ingevoerd?

1974

Op grond van welke criteria is de hielprikscreening gebaseerd?

criteria van Wilson en Jungner

Wat is er aan de hand bij een patient met galactosemie?

omzetting van UDP-gal naar UDP-glu lukt niet.

Welk enzym mist een patient met PKU?

phenylalanine hydroxylase

Wat wordt er gevonden bij onderzoek bij een patient met PKU?

fenylpurivaat, fenylalanine in de urine
urine met FeCl3 kleurt olijfgroen, normaal bruin.

Wat zijn de symptomen van onbehandelde PKU?

muizengeur, psychomotore retardatie, spasticiteit, epilepsie, hyperactiviteit, eczeem, lichte pigmentatie, vroegtijdig overlijden,

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo