Neurologie - Spierziekten - Ziekte van Duchenne
3 belangrijke vragen over Neurologie - Spierziekten - Ziekte van Duchenne
Waar zit de fout bij de ziekte van Duchenne?
- duchenne musculaire dystrofie - letale spierziekte
- mutatie in een gen coderend voor spierproteine dystrofine
- X- gebonden recessief fenotype
Kliniek ziekte van Duchenne
- snel progressief spierzwakte
- Lokalisatie: eerst in benen en pelvis en later het gehele lichaam
Waar is het dystrophine gen gelegen?
- korte arm van chromosoom X dichtbij p21 locus
- codeert voor proteine dystrofine (groot proteine met 3685 aminozuren met een moleculair gewicht van 427 kDa)
Dystrofine: codeert maar voor ongeveer 0,002% van de proteinen in gestreept spierweefsel, maar heeft een belangrijke rol in het behouden van spiermembraans integriteit
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
