Startpagina / Samenvattingen / Kindergeneeskunde / deficientie-gh-hormoon

Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

Q: Soorten hypofyse hypoplasie

Hypofyse hypoplasie kan als geisoleerd fenomeen voorkomen of in associatie met ontwikkelings-abnormaliteiten zoals anencefalie of holoprosencefalie.

Q: Definitieve diagnose GH deficientie

- Afwezige of lage GH levels in antwoord op stimulatie Provocatietesten: insuline arginine clonidine glucagon Cutoff point <10 ng/ml (voor volwassenen ligt dit bij 3-5 ng/ml) Frequentie van negatieve GH respons bij normaal groeiende kinderen = ongeveer 20% Om een betere diagnostische specificiteit te verkrijgen: 3 dagen tevoren oestrogeen toedienen - Altijd andere hypofsye functies meten --> andere deficienties TSH Thyroxine (T4) ACTH Cortisol gonadotropinen gonadale steroiden Als hypofyse reageert met release van hormonen op releasing hormones van hypothalamus --> dan zit probleem in de hypothalamus en niet de hypofyse

10 belangrijke vragen over Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

Congenitale hypopituitarisme: epidemiologie en kliniek

Epidemiologie 1:4000-1:10.000 levende pasgeborenen

Kliniek: postnatale groei beperking, vooral gecorrigeerd met groeihormoon (GH)

Oorzaak: toenemend gedeelte gelinkt aan genetische aandoeningen. -> 7 kandidaat genen voor:

13% van geisoleerde groei hormoon deficientie (IGHD: isolated GH deficientie)
20% multipele groeihormoon deficientie (MPHD: multiple pituitary hormone deficiency)

Waarschijnlijkheid vinden genetische oorzaken

Verhoogd bij positie familie anamnese
Verlaagd bij casussen met adrenocorticotropine hormoon deficientie (ACTH)

Soorten hypofyse hypoplasie

Hypofyse hypoplasie kan als geisoleerd fenomeen voorkomen of in associatie met ontwikkelings-abnormaliteiten zoals anencefalie of holoprosencefalie.

Waar moet je aan denken bij midfaciale anomalieen (gespleten lip/gehemelte)?

Hoge waarschijnlijkheid van GH of andere anterieure of posterieure hormoon deficinetie.

Genetische vormen groeihormoon deficientie

Abnormaliteiten:

- GHRH receptor (groei hormoon releasing hormoon receptor)

- groei hormoon genen

- genen gelokaliseerd op het X chromosoom

Klinisch beeld verworven hypopituitarisme

- normale lengte (initieel) , manifestaties ontstaan langzaam

- Tekenen van hypofyse insufficientie: complete of bijna complete destructie van hypofyse

atrofie adrenale cortex
atrofie thyroid
atrofie gonaden en genitale tract: amenorroe, verlies van schaam en okselhaar

Symptomen: gewichtsverlies, asthenie, koude gevoeligheid, mentale torpor, afwezigheid van zweten, sexuale maturatie: regressie of vindt niet plaats, neiging tot hypoglykemie, groei gaat langzaam achteruit, diabetes insipidus kan optreden (spontaan verbeteren als adenohypofyse achteruit gaat)

- laesie: expanderende tumor

hoofdpijn
braken
visuele afwijkingen
pathologische slaappatronen
verminderde schoolpresetatie
insulten
polyurie
groeifalen - gaat vaak eerder komen dan de neurologische uitvalsverschijnselen (vooral bij craniopharyngiomen) hormonale deficienties alleen 10% van presenterende klachten

Wanneer wordt GH deficientie vermoed?

Matige of ernstige postnatale groeifalen.

- Lengte onder 1e percentiel voor leeftijd en geslacht

- of lengte > 2SD onder voor geslacht aangepaste mid-parent hoogte

GH deficientie kan op elke leeftijd ontstaan. Acuut ontstaan: lengte in normale range

Klinische verdenking is belangrijk, omdat de GH labwaarden niet erg specifiek zijn.

Definitieve diagnose GH deficientie

- Afwezige of lage GH levels in antwoord op stimulatie

Provocatietesten:

insuline
arginine
clonidine
glucagon

Cutoff point <10 ng/ml (voor volwassenen ligt dit bij 3-5 ng/ml)

Frequentie van negatieve GH respons bij normaal groeiende kinderen = ongeveer 20%

Om een betere diagnostische specificiteit te verkrijgen: 3 dagen tevoren oestrogeen toedienen

- Altijd andere hypofsye functies meten --> andere deficienties

TSH
Thyroxine (T4)
ACTH
Cortisol
gonadotropinen
gonadale steroiden

Als hypofyse reageert met release van hormonen op releasing hormones van hypothalamus --> dan zit probleem in de hypothalamus en niet de hypofyse

Wat moet je nooit vergeten bij een patient die zich presenteert met groeistoornis?

Dat het ook psychosociaal bepaald kan zijn! (functionele hypopituitarisme)

- familie situatie uitvragen

- bijkomende verschijnselen:

veranderde appetite
enuresis
encopresis
insomnia
crying spasms
plotselinge tantrums

Catch up growth bij hyperfagie en een normale BMI - als in een minder stressvolle omgeving worden geplaatst

Behandeling MPHD (multiple pituitary hypofyse deficientie)

- ook gericht op andere hormonale deficienties

- TSH deficient: thyroid hormoon gegeven in volle replacement dosering

- ACTH deficient: hydrocortison (niet 10 mg/m2/ 24 uur overstijgen) - dosering ophogen bij ziekte of anticiperen op chirurgische procedures

- deficientie gonadotropinen: gonadale steroiden wanneer de botleeftijd bereikt waarop puberteit meestal plaatsvindt

- zuigelingen met microphallus:

1 of 2 3- maanden courses van maandelijkse intramusculaire injecties 25 mg testosteron cypionate of testosteron enanthate -> penis naar normale grootte zonder effect op ossale maturatie

Waar kan GH replacement therapie nog meer voor gebruikt worden?

Groeifalen bij:

- turner syndroom

- eindstadium nierfalen

- prader willi syndroom

- intrauteriene groei retardatie

- idiopathische korte lengte

- hoogte onder 1,2 percentiel (-2,25 SD) voor leeftijd en geslacht

- voorspelde lengte < 5e percentiel

- open epifysair schijven

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Kindergeneeskunde | Ziektebeelden

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Onderwerpen die gerelateerd zijn aan Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

10 belangrijke vragen over Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

Congenitale hypopituitarisme: epidemiologie en kliniek

Soorten hypofyse hypoplasie

Waar moet je aan denken bij midfaciale anomalieen (gespleten lip/gehemelte)?

Genetische vormen groeihormoon deficientie

Klinisch beeld verworven hypopituitarisme

Wanneer wordt GH deficientie vermoed?

Definitieve diagnose GH deficientie

Wat moet je nooit vergeten bij een patient die zich presenteert met groeistoornis?

Behandeling MPHD (multiple pituitary hypofyse deficientie)

Waar kan GH replacement therapie nog meer voor gebruikt worden?

Onderwerpen die gerelateerd zijn aan Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen - Hypopituitarisme

Endocrinologie - Hypothalamus en hypofyse aandoeningen

Hypopituitarisme - Geisoleerde groeihormoondeficientie en insensitiviteitr - Verworven vormen groei hormoon deficientie

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Gastroenterologie - Overgeven/braken - Definities

Kindergeneeskunde

Recht en efficiëntie : een inleiding in de e…

Beginselen van het Nederlandse staatsrecht

DYA : stap voor stap naar professionele ente…

Pia Pia Método di Papiamentu

Basisboek journalistiek

Sociale hygiëne.

Cognitive development and learning in instru…

Eeuwige schoonheid

Nederland in de prehistorie. Revised ed.

Beleidsinstrumentatie

Onderneming en omgeving, handboek