symptomen en verschijnselen - Aangeboren afwijkingen. 38 goede vragen

Wat betekend Schisis?

Schisis = Grieks voor spleet

Sluitingsdefect van lip, kaak en gehemelte

Wat zijn de functionele moeilijkheden bij Cheilo-gnatho-palatoschisis?

neusobstructie, abnormale tanderuptie (doorbreken van tanden), ontbreken van tanden, malocclusie gebit (niet op elkaar passen), Spraak en taal problemen, nasaliteit van de spraak (apart stemgeluid)en oorproblemen, otitiden (oorontstekingen) en gehoorvermindering.
Emotionele en sociale affecten

Wat zijn de functionele moeilijkheden bij Cheilo-gnatho-palatoschisis?

neusobstructie, abnormale tanderuptie (doorbreken van tanden), ontbreken van tanden, malocclusie gebit (niet op elkaar passen), Spraak en taal problemen, nasaliteit van de spraak (apart stemgeluid)en oorproblemen, otitiden (oorontstekingen) en gehoorvermindering.
Emotionele en sociale affecten

Waar moet je op letten bij het voeden van een baby met een schisis?

Voeden: habermanspeen / special needs feeder (kind kan niet vacuümzuigen), rugbyhouding

Welke operaties worden er gedaan bij een baby met een schisis?

Kind met een schisis wordt aantal keer geopereerd: lipsluiting bij 3 maanden, 10 maanden zachte gehemelte gesloten, 18 maanden harde gehemelte gesloten. Opvulling van kaakspleet met bot van het kind zelf vindt plaats na wisselen van melktanden

Welke disciplines zijn er betrokken bij een Cheilo-gnatho-palatoschisis?

Behandeling door schisisteam:

Plastisch chirurg
Orthodontist
Tandarts
Kaakchirurg
Maxillo-faciale prothetist (gespecialiseerde tandarts)
KNO arts
Logopedist
Klinisch geneticus
Psycholoog

Wat zijn de somatische aspecten bij een baby met schisis?

Bij gehemeltespleet is er tijdens de voeding meer kans op aspiratie, omdat er voeding via mond in neusholte loopt: kind moet rechtop zitten. Zuigeling met een gehemeltespleet kan de tepel/speen niet vacuüm zuigen -> gebruik van gehemelteplaatje of habermanspeen. Na elke voeding wordt mond gespoeld om slijmvorming te voorkomen, ook moet neus regelmatig schoongemaakt worden. Na operatie mogen kinderen niet in buikligging liggen ivm schuren; geen fopspeen ivm veel druk; huilen is ook niet bevordelijk. Bij operatie lipspleet mag kind gelijk weer voeding krijgen, bij operatie aan zachte of harde gehemelte wordt voeding langzaam uitbreid

Wat is de behandeling bij oesofagusatresie?

-Replogle met continue zuigdrainage
-NPO en volledig TPV
-Start Augmentin en Nexium
-Bed in anti-trendelenburg
-Operatie met end-to-end anastomose, onderbinden fistel
-Indien long gap, eerst tractie draden en/of PEG

Wat wordt post OK gedaan bij een oesofagusatresie?

Voeding over steunsonde
Steunsonde NOOIT verwijderen!
Voeding herstart dag 1 postoperatief, indien voedingsbereid zelf drinken

Wat zijn complicaties bij een OK oesofagusatresie?

Naadlekkage
Strictuur
Recidiverende fistel
Tracheomalacie
Voedingsproblemen

Wat is Hernia diafragmatica (congenitaal)?

= Congenitaal defect van diafragma, meestal aan linkerzijde. Opening (hernia) in het middenrif (diafragma)

-Maag, darmen, lever in thoraxholte waardoor onderontwikkeling longen

-Ontwikkeling diafragma vanaf 5e zwangerschapsweek
-Sluiting diafragma 9e week

90% links, 10% rechts
1:4000 pasgeborenen

Wat is Hernia diafragmatica (congenitaal)?

= Congenitaal defect van diafragma, meestal aan linkerzijde. Opening (hernia) in het middenrif (diafragma)

-Maag, darmen, lever in thoraxholte waardoor onderontwikkeling longen

-Ontwikkeling diafragma vanaf 5e zwangerschapsweek
-Sluiting diafragma 9e week

90% links, 10% rechts
1:4000 pasgeborenen

Hoe wordt de diagnose gesteld van een hernia diafragmatica?

-Diagnose vaak antenataal echografisch al vastgesteld (SEO 20 weken)
-Postpartum: respiratoire insufficiëntie en platte buik, harttonen verplaatst

Wat wordt er gedaan nadat het kind met een hernia diafragma geboren wordt?

-Geen kapbeademing, intuberen
-Bevallen in ECMO centrum
-In stabiele conditie opereren

Wat is foetale chirurgie bij een hernia diafragma?

-Foetoscopische Endoluminele Tracheale Occlusie
-Trachea wordt afgesloten met kleine ballon

-Pulmonaal vocht kan hierdoor niet uit de longen, dit geeft verhoogde druk waardoor betere longontwikkeling
-Behandeling momenteel alleen in Radboud

Welke chirurgische interventies worden er postnataal uitgevoerd bij een hernia diafragmatica?

-Klein defect wordt gehecht

-Bij groter defect wordt GORE -TEX patch (kunstof matje) ingehecht, diafragma groeit hier overheen

Wat is de prognose bij een hernia diafragmatica?

-Afhankelijk van grootte van hernia
-Tijdstip van optreden klinische symptomen

-Longhypoplasie beiderzijds
-Indien ECMO: mortaliteit 50%

Wat is een Omphalocele / navelstrengbreuk?

-Centraal defect van de buikwand ter hoogte van de navel
-Ingewanden stulpen via de navelstreng naar buiten en zijn omgeven door een vlies

-Kan gepaard gaan met afwijkingen hart, grote bloedvaten, urinewegen en zenuwstelsel

Wat is een Omphalocele / navelstrengbreuk?

-Centraal defect van de buikwand ter hoogte van de navel
-Ingewanden stulpen via de navelstreng naar buiten en zijn omgeven door een vlies

-Kan gepaard gaan met afwijkingen hart, grote bloedvaten, urinewegen en zenuwstelsel

Wat is de prevalentie bij omphalocele? En wanneer komt het voor in de zwangerschapsduur?

-4-5:20.000 Pasgeborenen
-Bij 7-8 weken zwangerschapsduur fysiologische
gastroschisis

Wat is de behandeling bij een omphalocele?

-Verpakken in steriele plastic zak of steriel gaas met fysiologisch zout
-Geen druk uitoefenen op cele
-Kleine defecten vaak primair gesloten
-Anders conservatief door zwaartekracht en groei

Wat is de behandeling bij gastrosthisis?

-Opvang in steriele plastic zak
-Direct na de geboorte operatie om buik te sluiten (80%
lukt)
-Soms wordt er een silo ingehecht, wanneer zwelling van darmen afneemt zakken deze m.b.v. zwaartekracht in de buik
-In geval van ook darmatresie, wordt deze opgeheven of stoma geplaatst

Hoeveel kinderen krijgen gemiddeld een gastrosthisis en wat zijn de kenmerken?

-1-4:10.000 Pasgeborenen
-Vaak 1e kind van jonge moeders
-Ontstaat tussen 8ste en 11e week zwangerschap

Wat is M. Hirschsprung?

ontbreken van zenuwcellen/ ganglioncellen in darmwand --> Peristaltiek niet mogelijk, feces hoopt op, darm zet uit.

-Meestal in rectum of rectumsigmoid

Wat is de behandeling bij hirschprung?

-Frequent rectaal spoelen
-Colostomie gevolgd door resectie van aangedaan deel

Welke problemen zie je vaak bij kinderen met spina bifida?

-Parese benen, problemen blaas en anus
-Hydrocephalus
-Epilepsie

Wat is de behandeling bij Hydrocephalus?

drain aanleggen om druk in schedel te verminderen (ventriculoperitoneale drain); bij obstructie kan ventriculostomie -> opening gemaakt, zodat liquor obstakel omzuilt en weer geresorbeerd kan worden.

Welke kenmerken zie je bij een baby met trisomie 21?

-Epicanthus (extra plooitje aan de kant van de neus naast het oog)
-Mongoloïde oogstand
-Korte nek, nekplooi
-Doorlopende handlijn ( Simian crease)
-Korte plompe vingers
-Sandal gap
-Cardiale afwijking (AVSD)
-Grote tong
-Hypotonie
-Vlak voorhoofd
-Dysmaturiteit

Wat is Trisomie 13/ patau syndroom?

overleeft meestal niet. Als ze overleven: hart (holoprosencephalie: geen splitsing tussen linker en rechterhersenhelft) en hersenen niet goed ontwikkeld, problemen AH. Uiterlijke kenmerken: klein hoofd/ mircocephalie, afwijkingen ogen en oren, schisis, extra vinger of teen (polydactylie), spina bifida, anusatresie of omphalocele, nierafwijkingen, hartafwijkingen

Wat is het Trisomie 18/ Edward syndroom?

overleeft meestal niet. Als ze overleven vaak hart en hersenen niet goed ontwikkelen en problemen AH

Wat zijn uiterlijke kenmerken bij trisomie 18?

klein, borstbeen kort, klein smal hoofd met uitspringend achterhoofd, afwijkingen ogen en oren (lage implant oren), kleine mond en kaak, extra huid aan achterkant nek, handen tot vuisten gebald, afwijkingen aan voeten (rocker bottom feet = bolle vorm voetzool)
-Microcephalie
-Lage implant oren
-Vingers gebogen, over elkaar heen
-Rocker bottom feet

Waar bestaat het Tetralogie van Fallot uit?

bestaat uit 4 afwijkingen: gat in wand tussen linker en rechter hartkamer, wand rechter kamer dikker, longslagader smal, aorta te ver naar rechts. Gevolgen: bloed met weinig zuurstof zich mengen met bloed met veel zuurstof -> te weinig zuurstof naar organen. Ook met rechterkamer harder werken, omdat longslagader smaller is -> wand rechter kamer dikker. Klachten: sneller ademen, eerder uitgeput, spells optreden (aanvallen huid blauw wordt en moeite met AH)

Hoe wordt de diagnose tetralogie van fallot geconstateerd?

hartfilmpje en tijdens 20-weken echo wordt ook naar bouw hart gekeken.

Wat zijn de verschijnselen van een Ductusafhankelijke presentatie?

slechter drinken, perifeer koud, slechte perifere pulsaties, bleek/grauw, evt tachy of dyspneu, oligurie, kan sepsis optreden. Souffle hoorbaar.

Wat is een Ventrikel septum defect?

opening tussenschot kamers. Bloed stroomt van linker naar rechterkamer. Obervaties: versnelde vermoeidheid bij inspaning (drinken), tachypnoe en dyspnoe, transpiratie bij inspanning, onvoldoende groei, bleke huidskleur, oedemen, hartkloppingen of hartritmestoornissen, vatbaarder voor infecties.

Wat is de behandeling bij een ventrikel septum defect?

Behandeling: klein VSD kan uit zichzelf sluiten (als dichtbij aortaklep zit wel behandelen om lekkage te voorkomen), medicamenteus, hartkatheterisatie, operatie

Wat zijn de gevolgen bij een coarcatio aortae?

vernauwing remt bloedstroom naar onderste deel van lichaam -> bloeddruk armen hoger dan in de benen.

Wat is de behandeling bij coarcatio aortae?

eerst met prostaglandine ductus open te houden. Soms ook plastabletten, in hoop het hart in betere conditie te krijgen. Als baby stabiel is: coartectomie -> vernauwde deel uitsnijden. Daarna hechten. Of subflavian flap-operatie: bij lange vernauwde deel -> vernauwing wijder maken of deel van linkerarmslagader om omleiding te maken. Of extended end-to-end-anastomose: als vernauwing zit in laatste deel van aortaboog. Vernauwing in aorta en aortaboog wordt verwijd. Of dotter- en stentbehandeling mb balonnetje of stent (balpenveertje. Ballon heeft voorkeur, omdat stent niet meegroeit met lichaam.